Pesquisa com pais dos EUA destaca necessidade de maior conscientização sobre triagem neonatal e fibrose cística

Uma pesquisa nacional liderada pelo Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago descobriu que os pais têm conhecimento insuficiente sobre a triagem neonatal em geral e sobre a fibrose cística (FC) em particular. Os investigadores fizeram perguntas específicas sobre a FC com base em estudos que mostram que as visitas iniciais de acompanhamento da FC após um rastreio neonatal positivo ocorrem frequentemente após as 4 semanas de idade, o que é posterior ao período recomendado para melhores resultados.

O acompanhamento tardio está associado a pior nutrição na infância, um preditor de saúde a longo prazo na FC. Os pais relataram dificuldades em compreender os resultados anormais do rastreio neonatal e incerteza quanto ao que fazer a seguir.

Um resumo das descobertas foi apresentado na reunião das Sociedades Acadêmicas Pediátricas (PAS) em Toronto, Canadá, em 5 de maio de 2024, por Ashley Hayes, MPH, da Lurie Children’s.

“Embora todos os estados dos EUA façam o rastreio de pelo menos 33 doenças metabólicas e genéticas usando amostras de sangue recolhidas nos primeiros dias de vida, descobrimos que os pais não sabem o suficiente sobre o rastreio neonatal e precisam de mais apoio dos médicos se o seu bebé tiver um teste anormal. resultado”, disse Marie Heffernan, Ph.D., autora principal do resumo e líder de pesquisa científica no Mary Ann & J. Milburn Smith Child Health Outcomes, Research and Evaluation Center, Stanley Manne Children’s Research Institute em Lurie Children’s, e professora assistente de Pediatria da Northwestern University Feinberg School of Medicine.

“Nossa principal mensagem aos pais é saber os resultados do exame neonatal do seu bebê e fazer o acompanhamento imediatamente se o teste for anormal. Nem todos os bebês com um teste de rastreamento anormal têm a doença identificada, mas o tratamento oportuno pode fazer uma enorme diferença para o saúde, desenvolvimento e sobrevivência do bebé Isto é certamente verdade se o rastreio neonatal identificar fibrose cística.”

A FC é uma doença genética progressiva que danifica os pulmões e o sistema digestivo. O tratamento pré-sintomático da FC conduz a uma melhor saúde a longo prazo e é o objectivo global da sua inclusão no rastreio neonatal. No entanto, o diagnóstico da FC é muitas vezes tardio ou até mesmo esquecido, especialmente em recém-nascidos negros/afro-americanos, hispânicos/latinos ou asiáticos.

Atrasos na avaliação e no início do tratamento estão associados a mais doenças pulmonares durante o primeiro ano de vida e a um crescimento mais fraco que persiste durante a primeira infância.

No inquérito realizado a cerca de 1.600 pais, a maioria dos entrevistados já tinha ouvido falar de FC antes de participar (79%), mas cerca de metade não sabia que estava incluída nos testes de rastreio neonatal (52%). No geral, pouco mais de metade dos pais relataram saber quais as condições incluídas nos testes de rastreio neonatal (51%), que eram possíveis resultados falso-positivos (58%) e que também eram possíveis resultados falso-negativos (54%).

Entre os pais que tiveram um filho com teste de rastreio neonatal positivo, a maioria dos pais (75%) relatou dificuldade em compreender os resultados do teste e 34% dos pais não se sentiram apoiados pela equipa de saúde do seu filho.

“Para melhorar os resultados de condições como a fibrose cística, incluídas nos testes de triagem neonatal, são necessárias parcerias mais fortes entre os médicos e os novos pais”, disse Susanna McColley, MD, autora sênior do resumo e diretora científica de parcerias de pesquisa interdisciplinares no Manne Research Institute. no Lurie Children’s e professor de pediatria em medicina pulmonar e do sono na Faculdade de Medicina Feinberg da Northwestern University.

“Nossos resultados também indicam a necessidade de uma maior conscientização pública sobre a triagem neonatal. Especificamente, precisamos de mais conscientização entre os profissionais de saúde e o público de que crianças de todas as origens raciais e étnicas podem ter fibrose cística”.