Fibrose cística : Genética Médica

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A fibrose cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença geneticamente determinada decorrente de comprometimento da função da proteína CFTR (de cystic fibrosis transmembrane regulator), envolvida com o transporte transmembrana de cloro e bicarbonato.

O gene CFTR foi identificado em 1989 e mais de 1.000 diferentes mutações que ocasionam alteração em seu funcionamento já foram até o presente identificadas

. Uma delas, conhecida como delta F508 (por levar a deleção do aminoácido fenilalanina na posição 508), é encontrada em 70% dos cromossomos dos caucasóides com FC.

Algumas outras mutações são encontradas de forma recorrente em determinadas populações, mas muitas delas são ditas privadas, ou seja, observadas até o momento em uma única família.

Principais características fenotípicas:

  • Idade de início: neonatal à vida adulta
  • Doença pulmonar progressiva
  • Insuficiência pancreática exócrina
  • Azospermia obstrutiva (ausência bilateral de ductos deferentes)
  • Concentração elevada de cloreto no suor
  • Íleo meconial (obstrução do íleo terminal por mecônio anormalmente endurecido)
  • Doença predominante dos norte-europeus

 

Traços mais comuns na história e exame físico:

  • Déficit de crescimento (resulta de uma combinação de consumo aumentado de calorias devido a infecções pulmonares crônicas e subnutrição devido à insuficiência pancreática exócrina)
  • Presença de cólica e diarreia
  • Síndrome da má absorção
  • Tosse crônica
  • Repetidas infecções do trato respiratório superior

Fisiopatologia

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Distúrbio autossômico recessivo do transporte iônico epitelial causado por mutações no gene CFTR, que é um canal iônico que conduz cloreto e bicarbonato. O CFTR facilita a manutenção da hidratação das secreções das vias aéreas, através do transporte de cloreto e inibição da captação de sódio.

As secreções desidratadas e viscosas nos pulmões dos pacientes com FC interferem com a depuração mucociliar, inibem a função dos peptídeos antimicrobianos que ocorrem naturalmente, proporcionam um meio de crescimento para os organismos patogênicos e obstruem o fluxo de ar.

A perda do transporte de cloreto pelo CFTR no ducto pancreático prejudica a hidratação de secreções e leva à retenção de enzimas exócrinas no pâncreas. O dano provocado por essas enzimas retidas causa, por fim, a fibrose do pâncreas.

Diagnóstico

Normalmente baseia-se em critérios clínicos e na concentração de cloreto no suor.

Canal norteamericano com muitas informações sobre fibrose cística:

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