Novas variantes herdadas podem aumentar o risco de linfoma de Hodgkin

Foram identificadas novas variantes de genes codificantes e não codificantes que podem aumentar o risco de desenvolver linfoma de Hodgkin (HL), de acordo com um estudo publicado on-line em 20 de agosto em Sangue.

Jamie E. Flerlage, MD, do St. Jude Research Hospital em Memphis, Tennessee, e colegas realizaram o sequenciamento do genoma completo em 234 indivíduos com e sem LH de 36 pedigrees com dois ou mais parentes de primeiro grau com LH. Para identificar variantes codificantes e não codificantes, foi realizada uma análise de segregação familiar.

Os pesquisadores identificaram 44 variantes de risco de HL em 28 pedigrees, dos quais 33 e 11 eram codificantes e não codificantes, respectivamente. As quatro principais variantes de risco recorrentes eram uma variante de codificação em KDRum 5’UTR em KLHDC8Be variantes não codificantes em um íntron de PAX5 e em um íntron de GATA3. Para um pedigree, uma emenda recém-identificada variante dentro KDR e variantes de stopgain de alta confiança que afetam IRF7 e EEF2KMT foram vistos. Em três pedigrees independentes, múltiplas variantes truncadas em POLR1E foram observados.

“Casamos várias ferramentas existentes, bem como abordagens personalizadas para criar um pipeline que pudesse processar dados dessas famílias de maneira significativa”, disse um coautor em comunicado. “O trabalho que foi feito para fazer esse pipeline não é específico para o linfoma de Hodgkin; o encanamento pode ser usado para qualquer outra doença em que as famílias estejam envolvidas.”

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