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Teste genético é importante para mulheres com câncer de mama, diz especialista

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Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain

Por quase duas décadas, a professora Kelly Metcalfe, cientista sênior do Women’s College Research Institute e reitora associada de pesquisa da Faculdade de Enfermagem Lawrence S. Bloomberg da Universidade de Toronto, explorou melhores caminhos de tratamento para mulheres diagnosticadas com câncer de mama – especificamente aquelas com a mutação genética BRCA1 e BRCA2.

Ajudando mulheres nesta fase vulnerável em sua jornada de câncer, navegue em seus opções de tratamento, que pode incluir decisões sobre cirurgia conservadora da mama ou dupla mastectomia, tem um impacto significativo no bem-estar psicossocial e nas taxas de sobrevida. Para tomar uma decisão bem informada, Metcalfe diz que as mulheres precisam entender suas opções e o que ela chama de “status genético”.

“A maioria das mulheres que recebem um diagnóstico de câncer de mama não sabem que têm uma mutação genética”, diz Metcalfe sobre a necessidade de um acesso mais amplo a teste genético. “Sabemos de evidências anteriores que aqueles que têm a mutação BRCA1 ou BRCA2 devem receber tratamento diferente para o câncer, pois isso pode afetar sua sobrevivência”.

Rebecca Biason, da Bloomberg Nursing, conversou recentemente com Metcalfe sobre um modelo alternativo de atendimento usando testes genéticos rápidos diretos (DRGT) que ela e sua equipe estão avaliando atualmente. Metcalfe também compartilha como ela estudo piloto poderia ajudar a trazer testes genéticos e mudanças nas decisões de tratamento para canadenses de alto risco quando eles mais precisam.

Como é esse novo modelo de atenção e como ele apoia uma mulher diagnosticada com câncer de mama?

Este modelo alternativo de atendimento proposto vê as mulheres que receberam um diagnóstico de câncer de mama auto-referidas para o Teste Genético Rápido Direto, ou DRGT. Após uma breve conversa telefônica, eles recebem um kit de saliva em casa, cospem em um tubo e enviam sua amostra pelo correio. Os resultados podem ser recebidos dentro de uma semana.

O que torna esse processo mais acessível é que as mulheres podem realizar o teste no conforto de suas casas e sem precisar falar primeiro com um conselheiro genético. Em vez disso, eles têm acesso a informações virtuais, vídeos e sessões de aconselhamento que diminuem o tempo necessário para que tomem uma decisão informada sobre suas opções cirúrgicas. Estamos, em essência, revolucionando a forma como fornecemos testes genéticos para essas mulheres.

Quais são os benefícios para uma mulher considerada de alto risco de ter uma mutação genética?

Nos modelos tradicionais de atendimento, o teste genético é fornecido por meio de uma clínica de testes genéticos. Geralmente, essas clínicas estão localizadas em grandes centros urbanos que podem limitar o acesso de muitos canadenses. Há também mais alguns passos envolvidos que podem parecer assustadores para alguém que acabou de ser informado de que tem câncer. Os pacientes são obrigados a se encontrar com o conselheiro genético, pagar pelo estacionamento e se encontrar com seu cirurgião e oncologista. Pode tornar difícil para alguém tomar decisões sobre seu plano de cuidados.

Compreender seu risco e status genético é uma parte importante do processo de tratamento. Para a mulher média com câncer de mama, ter uma mastectomia e radiação resulta em uma taxa de sobrevivência semelhante para uma mulher que opta por se submeter a uma mastectomia bilateral. No entanto, nossa pesquisa mostrou que mulheres com a mutação genética BRCA 1 ou BRCA 2 devem fazer mastectomia bilateral, pois aumenta sua taxa de sobrevida devido ao alto risco de desenvolver um novo câncer de mama.

O que vem a seguir para este modelo de cuidado?

Estamos atualmente na fase de avaliação e estamos testando esse novo modelo para garantir que as mulheres estejam satisfeitas e que compreendam as informações que estão recebendo. Também estamos avaliando como um melhor acesso a testes genéticos afeta as decisões de tratamento.

Em nossa pesquisa anterior— que se concentrava em oferecer testes genéticos no diagnóstico, mas por meio de um processo diferente que incluía um Teste de sangue e reuniões com um conselheiro genético – fomos capazes de mostrar que 80% das mulheres que tinham uma mutação optaram por fazer uma mastectomia bilateral.

Também encontramos evidência de que não há resultado psicossocial negativo para as mulheres, fornecendo testes genéticos no momento da mama Câncer diagnóstico. A maioria quer saber.

Com relação ao nosso estudo e estudo atual, nossa esperança é poder fornecer evidências aos formuladores de políticas de que este é um modelo eficaz para fornecer tratamento no momento da câncer de mama diagnóstico. Se dependesse de mim, todas as mulheres teriam acesso e eu preciso ver essa mudança. Mas, para tornar isso realidade, precisamos de evidências para apoiar [the idea] que esse modelo de atendimento – e essa mudança na forma como as decisões de tratamento são tomadas – seriam benéficas para os pacientes.

Citação: O teste genético é importante para mulheres com câncer de mama, diz especialista (2022, 1º de novembro) recuperado em 1º de novembro de 2022 em https://medicalxpress.com/news/2022-11-genetic-important-women-breast-cancer.html

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