Testes genéticos para epilepsia melhoram os resultados dos pacientes

Ações clínicas relatadas após um diagnóstico genético definitivo A, os entrevistados relataram se o achado genético influenciou uma mudança no manejo clínico do paciente. B, Aqueles que indicaram “sim” selecionaram todas as mudanças que foram implementadas ou recomendadas (um paciente pode ter>1 recomendação relatada e é contado em cada categoria de recomendação). C, Aqueles que indicaram “não” relataram o motivo que melhor descreve porque nenhuma mudança foi feita. Crédito: JAMA Neurologia (2022). DOI: 10.1001/jamaneurol.2022.3651

Testes genéticos em pacientes com epilepsia podem informar o tratamento e levar a melhores resultados em muitos casos, de acordo com um novo estudo publicado na JAMA Neurologia.

Causas genéticas são responsáveis ​​por convulsões em 30% ou mais dos bebês e crianças pequenas e cerca de 10% dos adultos com epilepsia, mas teste genético não é feito rotineiramente. Muitas seguradoras hesitam em cobrir testes genéticos caros, pois há pesquisas limitadas demonstrando os benefícios, e é por isso que as descobertas deste estudo são significativas, disse Anne Berg, Ph.D., professora adjunta de Neurologia na Divisão de Epilepsia e Neurofisiologia Clínica e coautor do estudo.

“Acho que muitos de nós ficamos realmente frustrados com a existência dessa ferramenta de diagnóstico altamente eficaz, o teste genético, que é muito subutilizado ou, quando utilizado, tende a ser usado muito tarde no curso da doença”, disse Berg. .

“A epilepsia não é uma doença única. É um sintoma causado por uma infinidade de doenças diferentes e muitas delas são genéticas. Com os testes genéticos, agora temos essa especificidade no diagnóstico que muitas vezes pode levar a melhorias no tratamento do paciente e gestão. Com este estudo, analisamos pacientes encaminhados para testes genéticos e receberam um diagnóstico molecular positivo para ver se isso fazia diferença em seus cuidados”.

O estudo incluiu pacientes encaminhados para testes genéticos entre 2016 e 2020, cujos testes revelaram um diagnóstico molecular positivo. Os investigadores perguntaram aos profissionais de saúde do paciente como os resultados do teste de painel afetaram o plano de tratamento e os resultados do paciente.

Dos 418 pacientes com epilepsia e diagnóstico positivo que foram incluídos no estudo, ambos crianças e adultos, quase metade viu mudanças em seus planos de tratamento depois que testes genéticos revelaram novas informações sobre sua condição. As mudanças mais comuns incluíram iniciar uma nova medicação, encaminhar o paciente a um especialista, avaliar o paciente quanto a características subclínicas ou extraneurológicas da doença ou interromper um medicamento. Dezesseis pacientes foram recomendados para terapia dietética.

Da metade que recebeu cuidados informados por testes genéticos, 65% relataram redução ou eliminação das convulsões, 22% tiveram diminuição na gravidade de outros sinais clínicos e 7% reduziram os efeitos colaterais da medicação.

Da metade cujo cuidado não foi alterado após um resultado de teste genético, o motivo mais comum (48%) foi porque o plano de tratamento atual do paciente já era consistente com o tratamento ideal para aquele achado genético. Vinte e cinco por cento dos pacientes tiveram resultados de testes genéticos que não foram imediatamente informativos para seu plano de tratamento.

“O teste genético realmente teve um impacto para esses pacientes”, disse Berg. “Isso não apenas mudou o tratamento, mas, na maioria dos casos, melhorou os resultados. Isso foi observado especificamente com convulsões, onde as convulsões se tornaram mais bem controladas como resultado da otimização da terapia de convulsões”.

Embora seja necessário mais trabalho para mostrar que os testes genéticos precoces podem economizar dinheiro em cuidados de saúde, Berg disse que está encorajada pelas descobertas do estudo e espera que os testes genéticos possam se tornar mais difundidos para melhorar os resultados dos pacientes.

“As crianças podem nascer com convulsões, e convulsões no cérebro jovem podem atrapalhar o desenvolvimento normal do cérebro. A maioria dessas crianças cresce com deficiências profundas”, disse Berg. “Mas há esperança e evidências crescentes de que diagnóstico precoce com alvo, tratamento eficaz pode evitar parte dessa deficiência. Estamos realmente à beira de uma mudança na forma como diagnosticamos e, em seguida, como tratamos, e este estudo é uma peça importante da evidência necessária para que os testes genéticos se tornem parte das práticas de diagnóstico de rotina precoce”.