A triagem neonatal para atrofia muscular espinhal leva a que mais crianças sejam capazes de andar dois anos após o diagnóstico

A triagem neonatal (NBS) para atrofia muscular espinhal (SMA), quando combinada com tratamento precoce, resulta em melhor capacidade de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem, sugere um novo estudo publicado no The Lancet Child & Adolescent Health Diário.

A SMA é uma condição neuromuscular genética rara que se desenvolve predominantemente na infância. É caracterizada por músculos fracos e problemas de movimento que muitas vezes levam a incapacidade significativa e, às vezes, à morte. Cerca de uma em cada 40 a 60 pessoas é portadora do principal gene que causa SMA e estima-se que um em cada 10.000 bebês nascerá com a ausência de dois genes essenciais, levando à doença. A idade em que os sintomas aparecem é variável, mas eles podem não ser vistos até que o bebê tenha vários meses de idade, e muitos indivíduos com AME apresentam atraso no diagnóstico. Embora atualmente não exista cura para a SMA, existem opções de tratamento o que pode melhorar os sintomas, principalmente quando a criança inicia o tratamento antes do desenvolvimento dos sintomas clínicos.

NBS é um programa de saúde pública de triagem em bebês logo após o nascimento para condições tratáveis, mas nem sempre evidentes no período neonatal. Todos os recém-nascidos passam por programas de NBS com consentimento dos pais, não apenas aqueles com histórico familiar da doença.

“A triagem neonatal foi proposta como a porta de entrada para diagnóstico precoce e acesso mais oportuno ao tratamento para SMA, no entanto, até agora, havia falta de evidências sobre o impacto da triagem neonatal para SMA além das populações não diversas em testes clínicos. Nosso estudo é o primeiro a analisar dados do mundo real sobre como as crianças com SMA diagnosticadas por meio de triagem neonatal se saem em comparação com crianças diagnosticadas após o desenvolvimento dos sintomas. Acreditamos que nossas descobertas justificam a implementação mais ampla da triagem neonatal para SMA”, disse a Dra. Arlene D’Silva, da Universidade de New South Wales.

Durante o estudo, a saúde de 15 recém-nascidos diagnosticados com SMA após um resultado de triagem positivo entre 1º de agosto de 2018 e 1º de agosto de 2020 (os primeiros dois anos do programa piloto australiano NBS para SMA) foi comparada com a de 18 bebês e crianças com SMA diagnosticado após encaminhamento clínico com sintomas da doença nos dois anos anteriores ao início do programa piloto NBS para SMA (1º de agosto de 2016 a 31 de julho de 2018). Das 15 crianças diagnosticadas pela NBS, nove não apresentaram sintomas de AME nas primeiras semanas de vida e foram consideradas pré-sintomáticas quando iniciaram o tratamento.

Dois anos após o diagnóstico, a capacidade das crianças de sentar, engatinhar, ficar em pé e andar foram avaliadas por profissionais de saúde, juntamente com alguma outra medida de capacidade de movimento. Três das crianças (uma diagnosticada por NBS e duas por sintoma início) no estudo entrou em cuidados paliativos durante os dois anos após o diagnóstico.

Os pesquisadores descobriram que 11/14 das crianças diagnosticadas pelo NBS estavam andando de forma independente ou com assistência dois anos após o diagnóstico, em comparação com apenas 1/16 das crianças diagnosticadas antes do piloto do NBS. As crianças diagnosticadas por NBS também pontuaram melhor em média em outras medidas de habilidade de movimento e independência em tarefas cotidianas do que as crianças diagnosticadas por sintomas. Isso ocorre apesar de todas as crianças diagnosticadas por NBS serem mais jovens do que o outro grupo.

“Nosso estudo sugere que a triagem neonatal para SMA reduz os atrasos atuais em crianças sendo diagnosticadas e tratadas para SMA. A triagem e o diagnóstico precoces são essenciais para proporcionar às crianças com SMA melhores resultados de saúde e qualidade de vida. É extremamente promissor que a maioria das crianças diagnosticadas por meio da triagem neonatal em nosso estudo, conseguiram andar após dois anos, em comparação com as crianças diagnosticadas com sintomas que, em sua maioria, só conseguiam sentar sem ajuda”, diz o Dr. Didu Kariyawasam, da Universidade de New South Wales.

Ela continua: “Embora estejamos vendo programas-piloto lançados, apenas um pequeno número de países introduziu totalmente a triagem neonatal para SMA, com menos de 2% dos recém-nascidos em todo o mundo atualmente rastreados para a condição. Nosso estudo oferece mais evidências da valor da triagem neonatal para SMA e incentivar a implementação mais ampla desta intervenção eficaz.”

Os autores reconhecem algumas limitações de seu estudo, incluindo que o estudo não foi randomizado, o que significa que pode ser propenso a viés de seleção, no entanto, isso foi mitigado pela inscrição cronológica de crianças conforme foram encaminhados ao serviço. Além disso, não foi possível igualar os dois grupos por idade, devido aos inerentes atrasos diagnósticos associados a um diagnóstico de base clínica. O estudo piloto australiano NBS para SMA é projetado para acelerar e permitir o acesso equitativo ao diagnóstico e tratamento. Portanto, esses achados podem não ser generalizáveis ​​para áreas onde há atrasos no processo de triagem para tratamento, incluindo dificuldades no acesso a serviços de saúde e tratamento adequados.

Escrevendo em um link de comentário, o professor Hisahide Nishio, Kobe Gakuin University, Japão, que não esteve envolvido no estudo, diz: “A triagem neonatal permite que pacientes com SMA acessem tratamento em estágios iniciais, independentemente do número de cópias do SMN2 ou do estado da doença, resultando em melhores resultados para os indivíduos e para a sociedade. Dados de custo-benefício do recém-nascido triagem para SMA ajudará a informar os países que desejam implementar um triagem neonatal programa para SMA. No entanto, dado o alto custo de novos tratamentos e as condições variáveis ​​nos países (por exemplo, diferentes economias e sistemas de seguro), levará algum tempo para que os pacientes com SMA em todo o mundo se beneficiem igualmente dos avanços na medicina.”