Pesquisadores usam mineração de dados para aprender mais sobre casos incomuns de diabetes

Na pesquisa e tratamento contínuos do diabetes, o foco é tipicamente nas duas formas da doença que dominam a consciência pública. O tipo 1 tem um componente genético mais forte que requer terapia com insulina por toda a vida; o tipo 2 está frequentemente associado à obesidade e à falta de exercícios, resultando em resistência à insulina. O tipo 2 geralmente ocorre na idade adulta e não está associado à perda de produção de insulina como o tipo 1.

Mas outro tipo – uma variedade de nomes muitas vezes não reconhecidos diabetes classificada como “atípica” – está ganhando maior atenção, graças à Rede Rara e Atípica de Diabetes (RADIANT), liderada por equipes da USF Health, Baylor College of Medicine, Universidade de Chicago e Massachusetts General Hospital.

Um novo estudo dos pesquisadores da USF Health, Dr. Jeffrey Krischer, diretor do USF Diabetes and Endocrinology Center e do USF Health Informatics Institute, e do Dr. Hemang Parikh, professor associado de bioinformática e bioestatística no Health Informatics Institute, foi publicado recentemente no Jornal de Endocrinologia Clínica e Metabolismo em colaboração com Dr. Ashok Balasubramanyam, professor de medicina, endocrinologia, diabetes e metabolismo em Baylor, Dra. Maria Redondo, professora de pediatria, diabetes e endocrinologia em Baylor, e Dra. Christiane Hampe, da Universidade de Washington. O estudo se concentra na mineração de dados como uma estrutura para identificar fenótipos de diabetes atípico.

“Além do diabetes tipo 1 e tipo 2, há uma variedade de formas atípicas de diabetes que afetam pessoas que não podem ser categorizadas da mesma forma”, disse Parikh. “Às vezes, essas pessoas – crianças e adultos – são diagnosticadas erroneamente e recebem tratamento diferente do que deveriam.”

Uma forma de diabetes atípica – monogênica – é devida a uma única mutação genética. Outro tipo resulta de um conjunto de distúrbios genéticos e pode acompanhar doenças mitocondriais. Outra é caracterizada por pacientes que parecem ter diabetes tipo 2, mas apresentam cetoacidose diabética, uma complicação que se pensa ocorrer apenas em pacientes com diabetes tipo 1. Ainda outro afeta a maneira pela qual a gordura é armazenada.

O novo artigo aprofunda o estudo dessas formas mais raras da doença, que fazem com que os sintomas e problemas de saúde dos pacientes sejam diferentes daqueles com tipo 1 e tipo 2. padrões ocultos.

Parikh e sua equipe desenvolveram um sistema de mineração de dados como parte de um programa chamado DiscoverAD (abreviação de Discover Atypical Diabetes). Em essência, o DiscoverAD depende de um processo de filtragem de duas etapas – primeiro para excluir os participantes que atendem às definições do diabetes tipo 1 típico ou diabetes tipo 2 e, em seguida, incluir participantes com certas características pré-especificadas de diabetes atípico.

“Isso é seguido por uma análise robusta para descobrir novos fenótipos de diabetes atípico (AD) dentro do grupo filtrado”, disse Cassandra Remedios, MS, assistente de pesquisa em bioinformática no Health Informatics Institute. “Desenvolvemos o DiscoverAD para permitir flexibilidade e eficiência, de modo que possa ser aplicável a várias configurações clínicas com diferentes tipos de grandes conjuntos de dados de coorte.”

No estudo, duas coortes distintas de pacientes com diabetes foram investigadas. A primeira coorte incluiu participantes hispânicos com diabetes do Cameron County Hispanic Cohort liderado por pesquisadores do Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Texas. A segunda coorte incluiu 758 crianças multiétnicas no estudo do Registro do Hospital Infantil do Texas para diabetes tipo 1 de início recente (TCHRNO-1). Devido aos grandes conjuntos de dados de coorte, uma revisão manual para identificar e agrupar fenótipos de diabetes atípico teria sido extremamente demorada, explicou Parikh.

O estudo foi conduzido como parte do RADIANT, que é composto por universidades, hospitais e clínicas nos Estados Unidos. Baylor e a Universidade de Chicago são os centros nacionais do consórcio, e a USF atua como centro de coordenação de dados para toda a rede.

“Este trabalho demonstra a alta prevalência de formas atípicas de diabetes em populações variadas. A ferramenta DiscoverAD é uma ferramenta inovadora e prática para identificar esses pacientes em diferentes conjuntos de dados. Acredito que isso possa ser uma base para o desenvolvimento de critérios que os médicos possam usar para diagnosticar seus pacientes com diabetes com mais precisão e tratá-los com mais precisão”, disse Balasubramanyam.

Pacientes com diabetes atípico são tratados em todo o país, mas frequentemente como casos isolados e individuais, o que dificulta o acúmulo de uma base de conhecimento que beneficie provedores e pacientes. A RADIANT aborda esse desafio criando uma base centralizada de dados, informações e recursos – com o objetivo de levar a diagnósticos mais eficazes e melhores planos de tratamento.

“Descobrimos em nossos estudos que os casos atípicos são bastante altos – abrangendo cerca de 5% a 11% dos diagnósticos de diabetes”, disse Parikh. “Também descobrimos que muitas pessoas podem ter sido diagnosticadas erroneamente como diabetes tipo 1 ou tipo 2”.

Um indicador-chave de diabetes atípico é um tratamento que parece não estar funcionando. Por exemplo, alguns pacientes com diabetes podem começar a perder peso de forma rápida e inexplicável. Outros podem ver os níveis de glicose permanecerem altos, apesar de receberem insulina.

“Se uma pessoa não está respondendo da maneira que deveria, isso pode ser um sinal”, disse Parikh.

Várias centenas de indivíduos foram envolvidos no estudo RADIANT para obter uma maior compreensão do diabetes atípico por meio da mineração de dados.

“Isso não apenas demonstra o potencial da medicina personalizada, mas a análise também define fenótipos computáveis ​​que podem ser generalizados para muitas situações de mineração de dados”, disse Krischer, que também detém a USF Health Endowed Chair em Diabetes Research.