A chave da participação da família para o avanço da pesquisa sobre diabetes

Indivíduos com diabetes tipo 1 têm um pâncreas menor do que pessoas sem diabetes. Isso é surpreendente porque as células beta produtoras de insulina representam apenas uma pequena fração do pâncreas, portanto, não se espera que a perda de células beta no diabetes tipo 1 reduza o tamanho do pâncreas.

Agora, um estudo de um família do Alabama levou os pesquisadores do Vanderbilt University Medical Center a descobrir que a deficiência de insulina, independente da autoimunidade associada ao Tipo 1 diabetesé o principal fator que leva a uma pâncreas.

Quatro membros desta família de oito têm diabetes monogênica de uma mutação rara no gene da insulina, levando à deficiência de insulina sem autoimunidade. A ressonância magnética (MRI) do pâncreas mostrou tamanho reduzido e forma alterada nos indivíduos com diabetes. Isso foi semelhante ao que havia sido observado anteriormente em indivíduos com diabetes tipo 1. Essas novas descobertas foram publicadas em Cuidados com o Diabetesum jornal da Associação Americana de Diabetes.

“Esta é uma história maravilhosa sobre o poder de uma única família para nos informar sobre o processo de uma doença que afeta milhões de pessoas”, disse Daniel Moore, MD, Ph.D., professor associado de Pediatria na Divisão Ian Burr da Endocrinologia Pediátrica e Diabetes. “Não há muitas famílias, especialmente famílias numerosas, que saibam ter exatamente esse tipo de diabetes, que poderiam nos ajudar a responder a essa pergunta. Mas eles responderam ao chamado e forneceram uma resposta muito clara. a uma questão biológica fundamental”.

Cerca de duas décadas atrás, David Pursell e sua esposa, Ellen, concordaram que ele e três de seus seis filhos diagnosticados com diabetes participariam de pesquisas com a esperança de que mais informações pudessem ser aprendidas sobre a doença. Era tão simples quanto doar um pouco de sangue.

Eles ficaram surpresos anos depois, quando um pesquisador do Kovler Diabetes Center da Universidade de Chicago ligou para dizer-lhes que os avanços na ciência revelaram que os quatro na verdade tinham diabetes monogênica devido a uma mutação no gene da insulina em vez de diabetes tipo 1.

No ano passado, os Pursells foram contatados por pesquisadores do VUMC que estavam colaborando com Siri Greeley, MD, Ph.D., e colegas do Registro de Diabetes Monogênico do Kovler Diabetes Center. A equipe de pesquisa de Vanderbilt perguntou se a família poderia viajar para Nashville para fazer medições precisas de seu pâncreas no Centro Médico.

A equipe de pesquisa do VUMC, que inclui Moore, Jordan Wright, MD, Ph.D., Jon Williams, Ph.D., Melissa Hilmes, MD e Alvin C. Powers, MD, juntamente com o colega Jack Virostko, Ph.D. , da Universidade do Texas em Austin, havia descoberto anteriormente que a redução no tamanho do pâncreas estava presente no momento do diagnóstico de diabetes tipo 1. Os investigadores de Vanderbilt também organizaram uma equipe internacional, a Avaliação Multicêntrica do Pâncreas no Diabetes Tipo 1 (MAP-T1D), para desenvolver um protocolo de imagem de ressonância magnética padronizado para avaliar o volume e a microarquitetura do pâncreas.

“Sabemos que o pâncreas é muito menor em indivíduos com diabetes tipo 1, mas não existem bons modelos para entender exatamente o que está acontecendo”, disse Wright, instrutor da Divisão de Diabetes, Endocrinologia e Metabolismo e primeiro autor do estudo. manuscrito. “Esta é a primeira vez que podemos realmente demonstrar em humanos que a insulina é um fator importante na determinação do tamanho do pâncreas e a perda dela leva a um pâncreas muito menor”.

David e Ellen e seu agora filhos adultos, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss e os filhos gêmeos Parker e Martin Pursell, cada um teve seu tamanho de pâncreas medido usando o protocolo padronizado Vanderbilt MRI. David, Chrissy, Parker e Martin têm diabetes monogênica.

“Quando conversamos com os médicos da Kovler, eles perguntaram se estaríamos interessados ​​em participar de alguns ensaios ou pesquisas e dissemos: ‘Claro, tudo o que podemos fazer'”, disse David Pursell. “Quando descobrimos que nosso diabetes não era causado por um resposta imune devido ao fato de nossas células de ilhotas serem atacadas por anticorpos, então pensamos que talvez tivéssemos a chance de conseguir um transplante de células de ilhotas.

“Mas também, obviamente, estamos todos juntos nisso. Se, em virtude do voluntariado de nossa família para esta pesquisa, pudermos ajudar mais alguém, sentimos que valeria a pena.”