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Estudo genético da endometriose revela pistas para um melhor tratamento

Estudo genético da endometriose revela pistas para um melhor tratamento

Comparação de meta-análise GWAS de controles femininos e masculinos versus resultados de meta-análise GWAS de controles femininos. Resultados da meta-análise contrastando estudos GWAS com controles femininos e masculinos mistos (N casos=5.222, N controles=44.176) versus estudos GWAS com apenas controles femininos (N casos=44.176, N controles=657.747). Heterogeneidade significativa: p-valor−3 (0,05/42). As barras de erro representam estimativas de erro padrão para as estimativas do coeficiente beta. * SNPs com valores p de heterogeneidade nominal: rs1430787, p = 0,03, rs1451383, p = 0,01. Crédito: Genética da Natureza (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01323-z

Pesquisadores da Universidade de Queensland contribuíram para o maior estudo genético da endometriose, encontrando novos dados sobre as variantes que aumentam o risco da doença.

O estudo descobriu fatores de risco genéticos para endometriose também estão associados a outros tipos de dor crônica, como enxaqueca, dor nas costas e dor em vários locais. A pesquisa foi publicada em Genética da Natureza.

A Dra. Sally Mortlock e o professor Grant Montgomery do Instituto de Biociência Molecular da UQ colaboraram com pesquisadores da Universidade de Oxford e 24 equipes em todo o mundo para comparar o código de DNA de mais de 60.000 mulheres com endometriose e 700.000 mulheres sem a doença.

“Muito pouco se sabe sobre as causas da endometriose, mas estudar a genética pode nos dar pistas sobre a processos biológicos que são a base para o início e a progressão”, disse o Dr. Mortlock.

“Antes deste estudo, havia 17 regiões genéticas associados à endometriose e agora temos 42 regiões com dados muito mais ricos.

“Isso significa que podemos descobrir o que os genes nessas regiões fazem e encontrar novos alvos para drogas, levando a novos tratamentos”.

A endometriose é uma condição inflamatória grave causada por tecido que se assemelha ao revestimento do útero, o endométrio, crescendo fora do útero.

Afeta 1 em cada 9 mulheres em idade reprodutiva, ou 190 milhões de mulheres em todo o mundo, e pode causar dor pélvica constante e intensa, fadiga, depressão, ansiedade e infertilidade.

O professor Montgomery estuda a genética da endometriose há mais de 20 anos e disse que o estudo foi um passo importante para melhorar o tratamento e o diagnóstico.

“Tradicionalmente, o diagnóstico de endometriose leva de 8 a 10 anos, portanto, ter dados genéticos mais detalhados nos coloca em uma posição muito melhor para acelerar esse processo”, disse o professor Montgomery.

Dr. Mortlock disse que a base genética compartilhada para endometriose e outros tipos de dor aparentemente não relacionada pode indicar “sensibilização” do sistema nervoso central.

“Isso faz com que as pessoas que sofrem de dor crônica mais propenso a outros tipos de dor”, disse o Dr. Mortlock.

As descobertas abrem novos caminhos para o tratamento da endometriose.

“Talvez, em alguns casos, precisemos projetar tratamentos para a dor em vez de tratamentos hormonais”, disse o Dr. Mortlock.

O estudo foi liderado pela professora Krina Zondervan e pelo Dr. Nilufer Rahmioglu, da Universidade de Oxford, e incluiu dados do UK Biobank e 23andMe.

O UK Biobank é um banco de dados biomédico de larga escala e um recurso de pesquisa que contém dados genéticos anônimos, estilo de vida e informação de saúde de meio milhão de participantes do Reino Unido. A base de dados do UK Biobank, que inclui amostras de sangueexames de coração e cérebro e dados genéticos dos participantes voluntários, é globalmente acessível a pesquisadores aprovados que estão realizando pesquisas relacionadas à saúde que são de interesse público.

Mais Informações:
Nilufer Rahmioglu et al, A base genética da endometriose e comorbidade com outras dores e condições inflamatórias, Genética da Natureza (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01323-z

Citação: Estudo genético da endometriose revela pistas para um melhor tratamento (2023, 14 de março) recuperado em 14 de março de 2023 em https://medicalxpress.com/news/2023-03-genetic-endometriosis-reveals-clues-treatment.html

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