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Projeto de DNA dá aos cientistas diversos genomas para comparação

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Crédito: CC0 Domínio Público

Por duas décadas, os cientistas compararam o conjunto completo de DNA de cada pessoa que estudam com um modelo que depende principalmente do material genético de um homem carinhosamente conhecido como “o cara de Buffalo”.

Mas eles sabem há muito tempo que esse modelo de comparação, ou “genoma de referência”, tem sérios limites porque não reflete o espectro da diversidade humana.

“Precisamos de uma boa compreensão das variações, das diferenças entre os seres humanos”, disse o especialista em genômica Benedict Paten, da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz. “Estamos perdendo.”

Agora, os cientistas estão construindo uma referência muito mais diversa que eles chamam de “pangenoma”, que até agora inclui o material genético de 47 pessoas de vários lugares do mundo. É o tema de quatro estudos publicados quarta-feira nas revistas Natureza e Natureza Biotecnologia. Os cientistas dizem que já está ensinando coisas novas sobre saúde e doença e deve ajudar os pacientes no futuro.

Paten disse que a nova referência deve ajudar os cientistas a entender mais sobre o que é normal e o que não é. “É apenas compreendendo como é a variação comum que seremos capazes de dizer: ‘Oh, essa grande variação estrutural que afeta esse gene? Não se preocupe com isso'”, disse ele.

Um genoma humano é o conjunto de instruções para construir e sustentar um ser humano, e os especialistas definem um pangenoma como uma coleção de sequências genômicas inteiras de muitas pessoas projetadas para representar a diversidade genética da espécie humana. O pangenoma não é uma composição, mas uma coleção; os cientistas o descrevem como um arco-íris de genomas empilhados, em comparação com uma linha que representa o genoma de referência único e mais antigo.

O Projeto Pangenoma Humano baseia-se no primeiro sequenciamento de um genoma humano completo, que foi quase concluído há mais de duas décadas e finalmente concluído no ano passado. Paten, autor do estudo do pangenoma e líder do projeto, disse que 70% desse primeiro genoma de referência veio de um homem afro-americano com ascendência mista africana e europeia que respondeu a um anúncio de voluntários em um jornal de Buffalo em 1997. Cerca de 30% veio de uma mistura de cerca de 20 pessoas.

O pangenoma contém material de 24 pessoas de ascendência africana, 16 das Américas e do Caribe, seis da Ásia e uma da Europa.

Embora os genomas de quaisquer duas pessoas sejam mais de 99% idênticos, Paten disse que “são essas diferenças que são as coisas que a genética e a genômica estão preocupadas em estudar e entender”.

Pode demorar um pouco até que os pacientes vejam os benefícios concretos da pesquisa. Mas os cientistas disseram que novos insights devem eventualmente tornar os testes genéticos mais precisos, melhorar a descoberta de medicamentos e reforçar a medicina personalizada, que usa o perfil genético único de alguém para orientar as decisões de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças.

“O Projeto Pangenoma fornece uma representação mais precisa do genoma de pessoas de todo o mundo” e deve ajudar os médicos a diagnosticar melhor as condições genéticas, disse a especialista em genética clínica Dra. Wendy Chung, da Universidade de Columbia, que não participou da pesquisa.

Se alguém tem uma variação em um determinado gene, isso pode ser comparado ao arco-íris de referências.

O autor do estudo, Evan Eichler, da Universidade de Washington, disse que os pesquisadores também aprenderão mais sobre genes já ligados a problemas, como um ligado a doenças cardiovasculares em afro-americanos.

“Agora que podemos realmente sequenciar esse gene em sua totalidade e podemos entender a variação desse gene, podemos começar a voltar a casos inexplicados de pacientes com doença cardíaca coronária” e analisá-los à luz do novo conhecimento, ele disse. Eichler é pago pelo Howard Hughes Medical Institute, que também apóia o departamento de saúde e ciência da Associated Press.

A especialista em genética de plantas da Universidade de Minnesota, Candice Hirsch, que não esteve envolvida na pesquisa, mas acompanhou de perto o esforço, disse que espera que muitas descobertas fluam dela. Até agora, “nós realmente só conseguimos arranhar a superfície da compreensão da genética subjacente à doença”, disse ela.

O consórcio que lidera a pesquisa faz parte do Programa de Referência do Genoma Humano, que é financiado por um braço dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos.

A equipe está aumentando a coleção de genomas de referência, com o objetivo de ter sequências de 350 pessoas até meados do ano que vem. Os cientistas também esperam trabalhar mais com parceiros internacionais, incluindo aqueles com foco em populações indígenas.

“Estamos nisso para o longo jogo”, disse Paten.

Mais Informações:
Benedict Paten et al, Um rascunho de referência do pangenoma humano, Natureza Biotecnologia (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x. www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x

Vollger et al, Aumento da taxa de mutação e conversão de genes em duplicações segmentares humanas, Natureza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y

Guarracino et al, Recombinação entre cromossomos acrocêntricos humanos heterólogos, Natureza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05976-y

Hickey et al, Construção do grafo pangenoma a partir do alinhamento do genoma com minigrafo-cacto, Natureza Biotecnologia (2023). DOI: 10.1038/s41587-023-01793-w

© 2023 Associated Press. Todos os direitos reservados. Este material não pode ser publicado, transmitido, reescrito ou redistribuído sem permissão.

Citação: Projeto de DNA fornece aos cientistas diversos genomas para comparação (2023, 14 de maio) recuperado em 14 de maio de 2023 em https://medicalxpress.com/news/2023-05-dna-human-diversity.html

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