Estudo destaca desafios enfrentados por pessoas que vivem com uma doença rara

Uma nova pesquisa da Pragmatic Health Ethics Research Unit do Montreal Clinical Research Institute (IRCM), afiliado à Universidade de Montreal, destaca os desafios colossais enfrentados por pessoas que vivem com uma ou mais doenças raras, tanto em termos de cuidados quanto no âmbito pessoal e esferas profissionais.

A pesquisa com 90 pessoas que vivem com uma ou mais doenças raras em Quebec revela uma ampla gama de obstáculos enfrentados por pessoas de todas as idades e sexos, desde a divagação do diagnóstico até a atitude condescendente do pessoal de saúde em relação a sintomas incomuns ou desconhecidos, ao sentimento de sendo discriminados em suas carreiras e incompreendidos por aqueles ao seu redor.

O artigo, “Entendendo experiências de doenças raras através do conceito de situações moralmente problemáticas”, apareceu em Fórum HEC em 29 de julho de 2023.

Acompanhamento médico deficiente, dificuldade de acesso a cuidados adequados e perda de renda devido à percepção de outras pessoas sobre sua condição são apenas alguns dos obstáculos que essas pessoas relatam encontrar em suas vidas diárias, de acordo com a pesquisa.

Esses dados confirmam o que os pacientes que vivem com uma doença rara sabem intuitivamente: que suas vidas são complexas e repletas de armadilhas significativas.

‘”Esses elementos destacam a importância de fornecer melhor suporte e ferramentas para pessoas que vivem com uma ou mais doenças raras”, comentou a bioética Dra. Ariane Quintal, primeira autora desta pesquisa e professora da Faculdade de Medicina da UdeM.

‘”A iniciativa do governo de Quebec em adotar sua primeira política sobre doenças raras é uma fonte de esperança para um melhor atendimento a esses pacientes”, acrescentou o Dr. Eric Racine, professor de pesquisa integral da Université de Montréal e diretor da unidade de pesquisa de ética em saúde pragmática. no IRCM, que examina questões cruciais para os cidadãos na confluência da saúde e da ética.

Doenças raras… não tão raras

As doenças raras são aquelas que afetam menos de uma pessoa em 2.000. Embora cada um deles afete um número limitado de indivíduos, eles são numerosos. Existem entre 5.000 e 8.000 em todo o mundo.

Cerca de 80% das doenças raras são genéticas, a maioria hereditária, por exemplo, fibrose cística, certos tipos de distrofia muscular, hemofilia e assim por diante. As doenças raras também incluem outros tipos de doenças, como as autoimunes, infecciosas, tóxicas, malformativas e cânceres raros. As doenças raras podem afetar até 8% da população de Quebec. Afetam crianças, adolescentes e adultos.

Especialização do IRCM em doenças raras

Doenças raras podem causar desconforto, incapacidade e até a morte. Muitas vezes pouco conhecidos, eles podem ser complexos de diagnosticar e tratar. Para muitos, há pouco ou nenhum tratamento disponível.

Para atender às necessidades desses pacientes, o IRCM criou o Centro de Pesquisa em Doenças Raras e Genéticas em adultos.

Este centro é o único lugar no Canadá onde o foco está na transição de cuidados médicos pediátricos para adultos para pacientes com doenças raras. Graças às unidades de investigação do IRCM, podemos realizar investigação biomédica sob o mesmo tecto, permitindo-nos conhecer melhor as diversas doenças raras com vista ao desenvolvimento de novos tratamentos. Esta combinação de cuidados médicos e pesquisa biomédica é única e garante uma melhor compreensão de muitos tipos de doenças raras.