Triagem genômica pioneira em todo o estado na Carolina do Sul

Médicos e cientistas sabem há muitos anos que a nossa genética não só molda as nossas características físicas, como os nossos sorrisos, mas também o nosso risco de desenvolver certas doenças.

O problema? A maioria das pessoas não sabe se herdou esses fatores de risco genéticos para doenças.

In Our DNA SC, um programa estadual de triagem genômica lançado pela Universidade Médica da Carolina do Sul (MUSC), pretende mudar isso.

O programa, o primeiro e único desse tipo no Sudeste, é liderado por Caitlin G. Allen, Ph.D., pesquisadora e co-investigadora em saúde pública, e Daniel P. Judge, MD, especialista em genética cardiovascular e investigador principal do In Our DNA SC.

“O rastreio genómico em toda a população é uma abordagem inovadora para melhorar a saúde da população, permitindo-nos identificar pessoas que correm maior risco de desenvolver certas doenças com base na sua genética”, disse Allen.

Quatorze meses após o lançamento, a equipe do In Our DNA SC inscreveu os primeiros 20.000 participantes de sua meta geral de 100.000 participantes e publicou suas descobertas até o momento no Jornal Americano de Genética Humana.

O seu artigo não só destaca a informação fornecida aos participantes sobre os seus factores de risco genéticos, mas também partilha o que os investigadores aprenderam sobre a implementação de um programa de rastreio genómico em toda a população.

“É essencial que os participantes tenham o máximo de informação possível sobre a sua genética e a sua saúde”, disse Allen. “Além disso, o conhecimento que adquirimos com a implementação de um programa de triagem genética em toda a população poderia ajudar a comunidade e os pesquisadores na Carolina do Sul e em outros lugares.”

Nos EUA, dezenas de outros sistemas de saúde estão a realizar programas de rastreio genómico de doenças em toda a população.

“O crescimento deste tipo de triagem tem sido exponencial”, disse Allen. “O campo está mudando para a coleta de evidências sobre como conduzir esses programas com sucesso e difundi-los entre as instituições, para que não se reinvente a roda toda vez que um novo programa é estabelecido”.

In Our DNA SC abraçou esta mudança, e as lições aprendidas com os primeiros 20.000 participantes podem servir como um roteiro para futuros esforços de triagem.

Risco genético para doenças

In Our DNA SC oferece triagem genética gratuita para três condições: câncer hereditário de mama e ovário, um câncer colorretal hereditário conhecido como Síndrome de Lynch e colesterol elevado genético ou hipercolesterolemia familiar.

Talvez as mutações mais conhecidas que o programa rastreia sejam as variantes dos genes BRCA1 e BRCA2, que podem aumentar drasticamente o risco de cancro dos ovários e da mama. Em comparação com uma mulher na população em geral, aquelas com uma variante BRCA1/2 prejudicial ou patogénica têm um risco quatro a seis vezes maior de cancro da mama e um risco 10 a 40 vezes maior de cancro do ovário. Da mesma forma, as mutações associadas às outras duas condições também aumentam dramaticamente o risco de doença.

A triagem de tais mutações pode ser cara ou de difícil acesso para aqueles que vivem em comunidades carentes. Allen e Judge querem que In Our DNA SC alcance minorias raciais e étnicas e residentes rurais que muitas vezes são subavaliados.

“Queremos conhecer as pessoas onde elas estão, pedir-lhes que participem em espaços com os quais estão familiarizadas e realmente capacitar as comunidades para compreenderem o valor deste tipo de investigação”, disse Allen.

Poder para os participantes

O objectivo dos esforços de rastreio de rotina, tais como testes laboratoriais, mamografias e colonoscopias, é detectar um problema precocemente. Para Allen, o rastreio genético poderia juntar-se a estes testes de rastreio de rotina.

“Poderíamos pegar pessoas que talvez não tenham histórico familiar conhecido de uma doença e fornecer-lhes testes genéticos”, disse ela.

Judge concorda que o rastreio genético pode ser um divisor de águas na prevenção de doenças.

“Conhecimento é poder quando se trata de prevenção de doenças”, disse Judge. “Podemos encontrar o problema genético antes que ele se manifeste como câncer ou doença cardíaca e intervir”.

Graças ao rastreio genético da In Our DNA SC, até agora 137 pessoas foram identificadas como tendo uma variante preocupante. A maioria dos identificados concordou em ser encaminhado para aconselhamento genético e quatro em cada cinco dos encaminhados completaram o aconselhamento. Durante o aconselhamento genético, os participantes aprendem mais sobre o significado dos seus resultados e discutem medidas preventivas.

Poder para pesquisadores

Allen e a sua equipa utilizaram a ciência da implementação, o estudo de como colocar uma intervenção em prática, para desenvolver e melhorar o seu programa. A ciência da implementação tornou-se uma ferramenta vital para estudar a saúde da população, permitindo aos investigadores melhorar os resultados de saúde e a equidade, optimizar a utilização de recursos e fazer alterações importantes nos métodos de rastreio.

“A ciência da implementação ajuda-nos a fazer perguntas sobre por que algo funcionou ou não e a tomar decisões informadas sobre como melhorar”, disse Allen.

Ela está orgulhosa de ter sido uma peça central do esforço de triagem na Carolina do Sul.

“In Our DNA SC está entre os primeiros programas de triagem populacional a integrar práticas científicas de implementação desde o início, para que sejam infundidas durante todo o programa”, disse ela.

Graças a estas práticas, a equipa percebeu que alguns dos seus maiores sucessos ocorreram fora da clínica. Por exemplo, os eventos comunitários inscreveram os participantes com maior diversidade racial, enquanto a recolha em casa resultou na maior taxa de amostras devolvidas.

“Mesmo os programas mais promissores podem não conseguir atingir o impacto pretendido sem uma implementação eficaz”, disse Allen. “Ao estudar a implementação do In Our DNA SC, conseguimos identificar desafios e melhores práticas na criação de programas de triagem populacional em larga escala que estamos entusiasmados em compartilhar com outras pessoas.”