Pesquisadores desenvolvem e testam pontuação de risco para doença renal na infância

Certos estudos chamados estudos de associação genômica ampla (GWAS) implicaram variantes genéticas únicas na contribuição para diferentes doenças, e essas variantes podem ser combinadas para gerar escores de risco poligênico (PRS) para prever o risco de um indivíduo desenvolver tais doenças. Pesquisadores recentemente geraram um PRS para a síndrome nefrótica pediátrica sensível a esteróides (pSSNS), uma doença renal em crianças. A pesquisa será apresentada na ASN Kidney Week 2022, de 3 a 6 de novembro.

Pesquisadores de um consórcio global de pSSNS conduziram pela primeira vez um GWAS de pSSNS e descobriram 12 regiões do genoma que abrigava risco aumentado para este doença. Oito dessas regiões eram novas. Os mesmos pesquisadores então criaram um PRS usando o dados genéticos deste GWAS e atribuiu a cada criança seu próprio PRS. Entre as crianças com pSSNS, aquelas com maior PRS tenderam a desenvolver a condição em idade mais precoce.

“Estamos entusiasmados por ter feito parte de uma colaboração global que descobriu novos loci GWAS para pSSNS e criou um PRS. Estamos ansiosos para acompanhar nossa descoberta de várias maneiras”, disse o autor correspondente China Nagano, MD, Ph.D. ., pesquisador de pós-doutorado no laboratório de Matt Sampson, MD, MSCE no Hospital Infantil de Boston e nefrologista pediátrico da Escola de Medicina da Universidade de Kobe (no Japão).

“De uma perspectiva clínica, podemos testar se o PRS mais alto diminui o limiar de uma criança saudável desenvolver pSSNS no contexto de um gatilho ambiental. De uma perspectiva mecanicista, podemos testar se o PRS está correlacionado com perfis moleculares do sangue de uma criança , urina e/ou tecido renal. Coletivamente, esses insights podem levar a uma compreensão mais precisa da patobiologia da síndrome nefrótica pediátrica sensível a esteróides.”