Descoberta de um gene que pode ser a chave para reduzir o risco de câncer de mama
Um estudo global liderado pela Universidade de Otago descobriu um gene que, quando modificado, pode reduzir o risco de câncer de mama. O artigo é publicado na revista Biologia das Comunicações.
A descoberta, liderada pelo professor associado Logan Walker, do Departamento de Patologia e Ciências Biomédicas de Christchurch, também abre as portas para o desenvolvimento de um medicamento para redução de riscos – um projeto que também será liderado pela Otago University.
O estudo inicial foi o maior do mundo de mulheres conhecidas por terem mutações do câncer de mama genes—BRCA1 e BRCA2. Ele fez duas descobertas “significativas”.
“Encontramos um gene – o SULT1A1 – que pode ajudar os médicos a diminuir a chance de mulheres desenvolverem câncer de mama, especialmente se elas também herdarem uma mutação no gene BRCA1”, disse o professor associado Walker. “Também descobrimos que as mulheres que herdaram um gene BRCA1 com segmentos ausentes, por razões ainda desconhecidas, correm o maior risco de desenvolver câncer de mama”.
O estudo, em colaboração com o Consórcio Internacional de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2 (CIMBA), envolveu cerca de 26.000 mulheres sabidamente portadoras de mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 e 166 pesquisadores de 160 institutos em todo o mundo.
Na Nova Zelândia, cerca de um em cada 250 indivíduos herda uma mutação genética nesses dois genes, o que significa que eles correm alto risco de desenvolver câncer de mama e cancro do ovário. No entanto, o risco de câncer para esses indivíduos varia significativamente devido a outras alterações genéticas desconhecidas, criando um desafio significativo para o aconselhamento e a tomada de decisões clínicas.
Atualmente, a estratégia de redução de risco mais eficaz para essas mulheres com alto risco de câncer de mama é a mastectomia bilateral. Embora eficaz, essa abordagem é irreversível e pode causar danos psicológicos e fisiológicos contínuos aos pacientes, especialmente para mulheres mais jovens, diz o professor associado Walker.
O estudo descobriu que níveis reduzidos da proteína produzida pelo gene SULT1A1, que desempenha um papel importante no metabolismo de agentes causadores de câncer, reduziu o risco de câncer de mama.
“Quando diminuímos a atividade do gene SULT1A1 nas células da mama, as células cresceram mais lentamente e ficaram mais resistentes a danos no DNA. Essa característica anticancerígena apoiou os resultados epidemiológicos de 26.000 mulheres”, diz ele.
O próximo passo é desenvolver um medicamento que reduza os riscos — um projeto a ser liderado pelo Dr. George Wiggins, da Otago.
“Os tratamentos com drogas profiláticas estão se tornando bem estabelecidos para a prevenção de diferentes doenças. Por exemplo, aspirina, estatinas e terapias anti-hipertensivas tiveram um grande impacto na redução da incidência de doenças cardiovasculares e no aumento da expectativa de vida”, diz ele.
“Em comparação, o progresso na intervenção terapêutica para prevenir o câncer de mama tem sido fraco. Fornecer uma terapia preventiva não invasiva e de fácil acesso para mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama traria inúmeros benefícios para o sistema de saúde e para os pacientes e seus whānau [extended family].
“Tal terapia poderia dar predisposição genética mulheres jovens a oportunidade de gerar e amamentar seus filhos atrasando ou suplantando a necessidade de cirurgias de redução de risco”, continua Wiggins.
Na Nova Zelândia, o câncer de mama é o câncer mais comumente diagnosticado em mulheres Māori e não Māori, com mais de 3.300 indivíduos diagnosticados e mais de 600 mortes por ano.
“A aceitação da cirurgia de redução de risco também pode ser uma barreira para a prevenção do câncer de mama para muitos indivíduos, contribuindo para a desigualdade nos resultados de saúde”, diz o professor associado Walker. “Estratégias eficazes de prevenção para mulheres com risco aumentado de câncer de mama Câncer são vitais para controlar e reduzir o impacto social e econômico desta doença.”
Christopher Hakkaart et al, Variantes do número de cópias como modificadores do risco de câncer de mama para portadores de variantes patogênicas BRCA1/BRCA2, Biologia das Comunicações (2022). DOI: 10.1038/s42003-022-03978-6
Fornecido por
Universidade de Otago
Citação: Descoberta de um gene que pode ser a chave para reduzir o risco de câncer de mama (2022, 21 de dezembro) recuperado em 21 de dezembro de 2022 em https://medicalxpress.com/news/2022-12-discovery-gene-key-breast-cancer.html
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