O All of Us Research Program analisou os genes de 150.000 americanos. Os resultados estão chegando

Michelle Anderson descobriu recentemente que seu corpo metaboliza medicamentos mais lentamente do que a média.

Foi uma pequena informação, mas um momento “eureka” para Anderson, “não porque foi uma surpresa, mas porque foi uma validação do que sei sobre meu corpo”.

Agora, quando recebe uma receita, ela diz que se sente empoderada para dizer ao médico que provavelmente precisará de uma dose baixa – não com base em seus próprios instintos, mas por causa do que sua genética mostrou. “Ele fornece informações que o colocam em igualdade de condições quando você vai ao consultório médico.”

Anderson, 54, uma enfermeira registrada “gentilmente aposentada” de Boston, disse que esse é apenas um dos benefícios que ela recebeu ao participar do Programa Federal de Pesquisa All of Us.

O programa, executado pelos Institutos Nacionais de Saúde, analisou os genes de cerca de 150.000 voluntários, incluindo Anderson.

Na terça-feira, o programa anunciou que esses voluntários começarão a obter os resultados de suas análises genéticas – informações sobre como eles metabolizam a medicação, bem como seus riscos para certas doenças.

Por que alguém deveria considerar participar do All of Us?

Anderson, que é negra, disse que ficou muito cética quando ouviu falar do programa pela primeira vez. “Tive flashbacks de histórias e histórias e todas aquelas coisas que o afro-americano médio pensa quando você menciona pesquisa”, disse ela.

Por que, ela se perguntou, deveria revelar suas informações médicas particulares, especialmente para o governo federalque não tem um grande histórico de proteção à saúde dos negros americanos?

Então ela pensou em como ela informação pessoal não é tão privado assim. O consultório do seu médico tem todos os seus dados médicos e ela usa seu atendimento de crédito on-line e nas lojas o tempo todo.

“Eles têm tantos sinos e assobios e firewalls para proteger seus dados, contra o risco selvagem que você corre todos os dias”, disse ela.

Ao participar, ela raciocinou, ela poderia aprender algo sobre si mesma, bem como ajudar a moldar o programa e fornecer feedback significativo.

“Ter sua voz ouvida é tão poderoso”, disse Anderson, que recebe uma bolsa como embaixador do programa, participando de reuniões mensais com outros participantes. “Se você não tem lugar à mesa agora, não pode reclamar do que está sendo servido depois.”

O que é o Programa de Pesquisa Todos Nós?

A All of Us está a meio caminho de seu objetivo de coletar dados médicos de 1 milhão de americanos para entender melhor a diversidade do país. Entre os primeiros 500.000 participantes, mais de 60.000 têm ascendência hispânica, cerca de quatro vezes mais do que qualquer estudo anterior, disse Edgar Gil Rico, diretor de inovação da National Alliance for Hispanic Health, que ajudou a recrutar participantes para o programa.

Os estudos genéticos incluíram amplamente pessoas de ascendência europeia, mas os resultados podem ser diferentes para pessoas de outras origens. O gene APOE4, que foi rotulado como um gene de risco de Alzheimer, parece conferir mais risco entre os descendentes de europeus do que entre os negros americanos.

Cerca de metade dos participantes que tiveram seus genes sequenciados até agora se identificam como pertencentes a um grupo racial ou minoria étnica e ainda mais são de baixa renda, têm alguma deficiência, vivem em uma área rural ou estão historicamente sub-representados nas pesquisas.

“O impulsionador fundamental do programa é a diversidade”, disse o Dr. Josh Denny, diretor executivo do Programa de Pesquisa Todos Nós.

Ter dados médicos sobre um grande número de pessoas também permite que os pesquisadores entendam melhor tanto a diversidade “normal” quanto as doenças comuns. Mais de 3.000 estudos de pesquisa foram lançados usando dados de All of Us.

Normalmente, projetos de pesquisa em grande escala coletam informações de voluntários, mas não retornam dados a eles. A All of Us faz questão de compartilhar informações com seus voluntários, como a rapidez com que pessoas como Anderson metabolizam medicamentos.

Por enquanto, as pessoas não recebem rotineiramente Informação genética de seu prestador de cuidados de saúde, de modo que eles podem obter informações voluntárias que, de outra forma, não saberiam, disse Denny.

Com essas informações, “podemos obter maiores insights e alterar a trajetória de atendimento de alguém”, disse ele.

Que tipo de informação as pessoas podem aprender participando?

Como os sistemas de informação genética com fins lucrativos, o All of Us permite que os participantes saibam o que seus genes mostram sobre sua ancestralidade. Anderson disse que assumiu que seus genes mostrariam um forte histórico da África.

“Mas eu amo que ele quebrou especificamente”, disse ela. Mais de três quartos de seus ancestrais eram da África subsaariana, incluindo Gana, mostrou o estudo. “Isso faz com que pareça mais real”, disse Anderson sobre seu passado.

Anderson, que sofre de doença renal, disse que também está feliz por poder fornecer informações sobre seus próprios problemas para o projeto maior, esperando ajudar outras pessoas com a doença.

Outras informações devolvidas aos participantes incluem dados sobre intolerância à lactose e se seus genes os predispõem a gostar de coentro.

A informação sobre metabolização de medicamentos pode ser particularmente importante para pessoas que precisam de tratamento após um ataque cardíaco, Denny disse. Para alguém com uma mutação como a dele, o risco de ter um segundo ataque cardíaco seria 50% a 60% maior se recebesse a medicação padrão, porque não funcionaria. Uma terapia diferente reduziria esse risco.

Os resultados a serem devolvidos a seguir, que Anderson ainda não viu, revelarão informações sobre o risco de doenças genéticas.

Apenas cerca de 3% a 5% dos participantes aprenderão que têm um alto risco para 59 doenças genéticas, como os genes BRCA1 e BRCA2, que predispõem as mulheres para câncer de mama e ovário e os homens para tumores de mama e próstata.

Todos os 59 são “acionáveis”, o que significa que alguém pode fazer algo para reduzir o risco de doenças se tiver uma dessas mutações, disse Alicia Zhou, diretora científica da Color Health, que apóia o programa de relatórios e aconselhamento de dados genéticos.

“Isso é útil para as pessoas que têm um achado patogênico, mas também para aqueles que não têm”, disse Zhou.

Embora as pessoas possam obter algumas dessas informações por conta própria por meio de produtos comerciais, o programa All of US fornece suporte de conselheiros genéticos para ajudar as pessoas a entender essas informações, disse Rico.

Anderson não está preocupada com o que ela pode aprender com seus genes. Informação é poder, disse ela.

“Estou ansioso para todo e qualquer em formação“, disse ela. “Estou pronta para isso.”

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