Reino Unido anuncia programa de sequenciamento de genoma em massa para recém-nascidos

As autoridades de saúde do Reino Unido anunciaram na terça-feira um programa de pesquisa pioneiro usando os genomas de 100.000 bebês recém-nascidos para detectar doenças genéticas raras e acelerar o tratamento.

O “Programa de Genomas Recém-nascidos” com financiamento público de £ 105 milhões (US$ 129 milhões) – anunciado como o maior estudo desse tipo no mundo – estabelecerá se o sequenciamento genômico para diagnosticar tais condições deve ser implementado em todo o país para garantir intervenções anteriores.

Cerca de 200 condições que afetam um total de 3.000 bebês recém-nascidos todos os anos no Reino Unido serão examinadas.

“Estaremos olhando apenas para condições que são tratáveis ​​e condições da primeira infância”, disse Rich Scott, diretor médico da Genomics England, que foi criada pelo Ministério da saúde em 2013.

Eles incluem deficiência de biotinidase – um desordem genética em que o corpo é incapaz de metabolizar a vitamina biotina.

David Bick, consultor clínico do programa, disse que a condição, que pode levar a convulsões, erupções cutâneas graves e problemas neurológicos, pode ser evitada com vitaminas de venda livre.

“Não queremos esperar até que surjam para tratá-los”, acrescentou.

Scott disse que, além de identificar as condições, o programa, que deve começar no ano que vem, dará uma ideia das atitudes do público em relação ao armazenamento vitalício de dados genômicos.

Potencialmente, as informações podem ser usadas para ajudar nas futuras necessidades de saúde de um indivíduo “para prever, diagnosticar ou tratar condições, por exemplo, se adoecer mais tarde”, acrescentou.
—Desigualdades—

Os pesquisadores pretendem recrutar de um amplo espectro de participantes de diferentes origens e nos quais não haja necessariamente um risco pré-existente identificado.

“Isso significa crucialmente que muitos dos pais que estamos abordando não terão nenhum conhecimento prévio necessariamente de genética ou condições herdadas em sua família”, disse Amanda Pichini, conselheira de genética da Genomics England.

Se os testes forem bem-sucedidos, os pesquisadores pretendem sequenciar todo o genoma dos recém-nascidos, juntamente com os testes de pezinho existentes já realizados para nove doenças raras, mas graves em recém-nascidos, incluindo anemia falciforme e fibrose cística.

O secretário de saúde do Reino Unido, Steve Barclay, disse que “o potencial da genômica para revolucionar a maneira como entregamos assistência médica é ótimo”.

“Se pudermos detectar doenças tratáveis ​​mais cedo e garantir que os pacientes tenham acesso mais rápido a tratamentos potencialmente salvadores, poderemos melhorar a vida das pessoas em todo o país, incluindo milhares de bebês, por meio deste novo piloto”, acrescentou ele em comunicado.

Seu departamento destacou os resultados de uma consulta pública, publicada em julho de 2021, indicando apoio ao uso do sequenciamento do genoma em recém-nascidos, desde que existam fortes salvaguardas.

Dois outros programas de pesquisa também foram anunciados: um, com £ 22 milhões de financiamento do governoé sequenciar os genomas de até 25.000 participantes de origem não europeia, que estão “atualmente sub-representados” na pesquisa.

Visa entender melhor o DNA e seu “impacto na resultados de saúde” e para ajudar a “reduzir saúde desigualdades e nivelar os resultados dos pacientes em todas as comunidades”, de acordo com o Departamento de Saúde e Assistência Social.

O outro, com financiamento inicial de £ 26 milhões, concentra-se na avaliação do sequenciamento para melhorar a precisão e a velocidade no diagnóstico do câncer.

No total, o governo anunciou £ 175 milhões em financiamento para pesquisas genômicas.

© 2022 AFP