Estudo do Biobank revela risco de doenças e uso de cuidados de saúde entre a população diversificada de Los Angeles

Um novo estudo do grande biobanco genético da UCLA Health está dando aos pesquisadores novos insights sobre os riscos de doenças enfrentados pelas diversas comunidades da região e seu acesso aos cuidados de saúde. O esforço, publicado em Medicina da Naturezapode ser útil no desenvolvimento de abordagens personalizadas de medicina e tratamento para grupos frequentemente negligenciados pelo sistema médico.

Os pesquisadores da UCLA Health identificaram 376 aglomerados populacionais com base na ancestralidade genética compartilhada, aproveitando informações de quase 36.000 pacientes inscritos no UCLA ATLAS Precision Health Biobank. O biobanco ATLAS, um dos repositórios genéticos mais diversos do mundo, vincula registros eletrônicos de saúde não identificados de pacientes da UCLA Health que consentiram com informações sobre sua composição genética obtidas de amostras biológicas doadas. Usando um algoritmo de aprendizado de máquina, os pesquisadores conseguiram identificar grupos ligados por ancestralidade genética comum, incluindo alguns que não são comumente estudados na medicina, como judeus iranianos e cristãos libaneses.

Os pesquisadores encontraram diferenças substanciais nas taxas de diagnósticos, utilização de hospitais e doenças genéticas entre os grupos. As descobertas ressaltam as limitações da frequente confiança do sistema de saúde em amplos dados auto-relatados de raça e etnia para avaliar o risco dos pacientes de desenvolver doenças, e as descobertas também apóiam a expansão da triagem genética para mais grupos, disseram os pesquisadores.

Notavelmente, no entanto, a ancestralidade genética compartilhada é apenas um fator a ser considerado ao tentar entender o risco de doença de uma população. Embora as pessoas com ancestralidade genética compartilhada possam compartilhar o risco genético de doenças, elas também podem compartilhar um ambiente – incluindo fatores estruturais como discriminação – que podem influenciar o risco de doenças e como eles interagem com o sistema de saúde.

“A combinação de seu risco genético e seu risco ambiental são as duas coisas mais importantes para determinar se você contrai uma doença. É melhor que seu médico tenha o melhor entendimento de exatamente de quais populações você pode vir para avaliar coisas como risco de doença ou a necessidade de testes genéticos”, disse a principal autora Christa Caggiano, Ph.D. estudante no laboratório de Noah Zaitlen, professor de medicina computacional e neurologia na UCLA Health, que também é o autor correspondente do estudo.

Incluído nas descobertas dos pesquisadores:

• Houve uma grande diversidade genética entre os pacientes mexicanos e centro-americanos, o que foi parcialmente explicado por pacientes individuais terem diferentes grupos indígenas como ancestrais. Os pesquisadores identificaram vários subgrupos de pacientes mexicanos, que se correlacionaram com a região geográfica do México e da Guatemala. Apenas o subcluster da Guatemala foi associado a complicações na gravidez, enquanto o subcluster do México Central foi mais propenso a deficiências nutricionais. A descoberta fornece mais evidências de que a prática usual do sistema de saúde de agrupar pacientes por hispânicos e latinos é excessivamente ampla.
• Os pesquisadores também examinaram mutações genéticas específicas associadas a doenças. Embora a doença falciforme seja amplamente conhecida por estar associada à ascendência africana, os pesquisadores também encontraram variantes genéticas implicadas na doença falciforme e na talassemia, outro distúrbio genético do sangue, que estavam em frequências mais altas no cluster de ascendência chinesa. Embora pesquisas anteriores tenham indicado que esse agrupamento apresenta maior risco de tais doenças do sangue, a nova descoberta reforça como esse grupo pode se beneficiar da triagem genética que não está amplamente disponível.
• Outras descobertas revelaram como as comunidades em toda a região acessam os cuidados. Por exemplo, os pesquisadores descobriram taxas mais altas de descendentes de judeus iranianos sendo diagnosticados com transtorno de ajustamento, um distúrbio psiquiátrico não comumente codificado em registros médicos. Indo mais fundo, os pesquisadores descobriram que os diagnósticos estavam conectados a um único centro médico, indicando como as forças sociais afetam fortemente o atendimento.

Os pesquisadores também criaram um site, ibd.la, para permitir que as pessoas pesquisem os dados por conta própria. Caggiano disse que o site pode ser interessante para um paciente curioso sobre o risco de doenças em seu grupo étnico ou para um pesquisador que trabalha com uma comunidade específica.

Outros autores incluem Joel Mefford, Ella Petter, Alec Chiu, Defne Ercelen, Rosemary He, Daniel Tward, Kimberly C. Paul, Timothy S. Chang, Bogdan Pasaniuc, Eimear E. Kenny, Brunilda Balliu, Valerie A. Arboleda e Gillian Belbin, toda a UCLA; Arya Boudaie, Ruhollah Shemirani, Jonathan A. Shortt e Christopher R. Gignoux.