A doença falciforme continua a enfrentar subfinanciamento e falta de pesquisas, dizem os pesquisadores

Desde a sua descoberta em 1910, a doença falciforme tem sido considerada uma sentença de morte para aqueles que a herdaram. Mas ao longo dos anos, programas pediátricos dedicados e iniciativas de investigação melhoraram muito o atendimento aos pacientes e a esperança de vida.

Fornecer a estes pacientes os cuidados de que necessitam ainda apresenta uma série de desafios, incluindo financiamento inadequado para programas de combate às células falciformes, falta de investigação e acesso limitado a cuidados de saúde.

Jane Little, MD, da Faculdade de Medicina da UNC, diretora do programa abrangente de doença falciforme da UNC, e Maria Boucher, MD, hematologista-oncologista pediátrica e diretora do programa falciforme pediátrico, detalham as lutas atuais dos pacientes com doença falciforme e como podemos ajudar.

Qual é a doença da célula falciforme?

A doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme, é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos que é lamentavelmente subfinanciada e pouco pesquisada. A doença afeta cerca de 5.000 habitantes da Carolina do Norte, predominantemente afro-americanos e hispânicos.

Normalmente, os glóbulos vermelhos parecem discos de arremesso. Em pacientes com doença falciforme, as células sanguíneas afetadas lembram a lâmina curva de uma foice. À medida que estes glóbulos vermelhos de formato anormal viajam através dos vasos sanguíneos, provocam engarrafamentos e bloqueiam o fornecimento de sangue aos órgãos e outras áreas do corpo. O bloqueio subsequente pode causar inflamação, dor debilitante, fadiga e muitos outros problemas de saúde.

“Pessoas com anemia falciforme são super-heróis”, disse Little, hematologista da UNC Health especializado no tratamento de pacientes com anemia falciforme. “Eles estão controlando níveis de hemoglobina que me fariam desmaiar. Eles têm que suportar uma fadiga que deixaria todos nós atordoados. Mas eles estão sempre no limite. E qualquer coisinha que desencadeie a doença falciforme pode ser vida. -ameaçador.”

Medicina, pesquisa e a falta dela

Houve alguns avanços médicos nos últimos anos para ajudar a prevenir ou reduzir a produção de glóbulos vermelhos em forma de foice.

Em 2017, o FDA aprovou vários tratamentos para a doença falciforme, incluindo L-glutamina, crizanlizumab-tmca e voxelotor. Alguns medicamentos podem custar mais de US$ 100.000 por ano. Para famílias com mais de um membro com doença falciforme, mesmo os medicamentos mais acessíveis podem representar um encargo financeiro significativo.

A doença falciforme é cronicamente subfinanciada e recebe pouca conscientização, em grande parte devido às disparidades raciais sistêmicas, de acordo com Little. Os pacientes com outras doenças crónicas hereditárias, como a fibrose cística (FC) e a hemofilia, são tipicamente caucasianos e têm acesso a financiamento farmacêutico, recursos sustentados e registos de apoio, que não têm sido acessíveis aos pacientes com doença falciforme.

Da escassa investigação realizada sobre a doença falciforme, grande parte está concentrada em tratamentos curativos, como a terapia genética e a terapia com células estaminais. Estas terapias, embora promissoras e engenhosas, muitas vezes envolvem longas internações hospitalares e incorrem em efeitos colaterais graves que podem prejudicar a vida social e a qualidade de vida dos pacientes jovens, de acordo com Little e Boucher.

“Há muitas coisas que não sabemos sobre a doença falciforme porque não temos 50 anos de registos que nos informem sobre os cuidados e a qualidade dos cuidados aos pacientes”, disse Little. “Nem todo mundo com células falciformes se qualificará para a terapia genética ou para a cura com células-tronco. É como se não tivéssemos construído um cais e o barco que vem buscar nossos pacientes é minúsculo”.

Uma transição difícil

Os pacientes ficam sob cuidados médicos durante toda a vida. Com mais pessoas vivendo mais tempo com a doença falciforme do que nunca, os pacientes precisarão fazer a transição de programas pediátricos bem estabelecidos para a doença falciforme para programas para adultos. Estes últimos são escassos e carecem de conhecimentos especializados e de redes de segurança financeira.

A transição de programas pediátricos para adultos pode ser particularmente arriscada para pacientes adultos jovens porque perdem a ligação de longa data com os seus prestadores pediátricos. Lapsos no uso de medicamentos, criação de novas relações paciente-provedor e falta de acesso aos cuidados de saúde podem ser extremamente estressantes para esses pacientes.

Como muitos programas de tratamento de doenças falciformes carecem de programas de transição específicos, os provedores fazem o possível para se comunicarem entre si e prepararem os pacientes para a transição com bastante antecedência.

“Quanto mais tentarmos tratar ou prevenir a doença falciforme enquanto são crianças, melhor será para eles irem para o mundo adulto”, disse Boucher. “Trabalhamos em estreita colaboração com os programas para adultos para que este processo de transição corra da melhor forma possível, mas quanto mais recursos tivermos e quanto mais fizermos antecipadamente, melhor”.

Como a Carolina do Norte é um estado grande, pode ser um desafio para os pacientes terem acesso rápido aos cuidados de que necessitam; os principais programas de combate às doenças falciformes estão na região do Triângulo.

Por exemplo, os pacientes do programa abrangente de doença falciforme da UNC normalmente viajam em média 1,5 horas para receber cuidados médicos. Para aliviar os problemas de acesso aos cuidados de saúde, muitos prestadores viajam para clínicas satélites durante a semana de trabalho ou participam em eventos de sensibilização comunitária.

“Precisamos ir até o paciente ao contrário”, disse Boucher. “Como a Carolina do Norte é um estado tão grande, uma criança veio para uma transfusão especial e teve que dirigir três horas para chegar até mim.”

Como ajudar

Os provedores de doença falciforme, como Boucher e Little, dependem fortemente do financiamento do Conselho Nomeado pelo Governador do NC sobre Doença Falciforme e Outras Doenças Sanguíneas e de outros financiamentos estaduais para extensão e cuidados longitudinais. Mas é necessário mais para ajudar seus pacientes a prosperar.

No dia 23 de setembro, o Programa Abrangente de Doenças Falciformes da UNC realizará uma arrecadação de fundos em grande escala para apoiar programas de Transição Pediátrica para Adulto em nossas clínicas da Carolina do Norte e na Clínica Falciforme do Malawi. A Full Court Press para arrecadação de fundos para o torneio de basquete com células falciformes fornecerá alimentos, doação de sangue, doação de medula óssea e um torneio eliminatório de basquete na quadra de treino da UNC-Chapel Hill.

Pacientes com doença falciforme necessitam de transfusões de sangue e transplantes de medula óssea com bastante frequência. Os afro-americanos têm muito mais probabilidade de ser compatíveis com o sangue ou a medula óssea de alguém com doença falciforme; no entanto, os afro-americanos são menos propensos a doar sangue ou a inscrever-se no registo de medula óssea, tornando muito mais difícil para os doentes falciformes terem combinar e receber os cuidados que precisam.

“Todos fazemos parte da comunidade falciforme, não apenas os membros da família”, disse Little. “Estes são os habitantes da Carolina do Norte, nossos vizinhos. São crianças e jovens que estão sofrendo mais do que vocês imaginam e devemos apoiá-los. Tudo o que pudermos fazer para apoiar esses jovens que estão lutando, sou totalmente a favor.”