Devemos examinar todos os recém-nascidos para detectar distúrbios do neurodesenvolvimento?

Expandir a triagem neonatal (NBS) para incluir a identificação de genes associados a um risco aumentado de transtornos do neurodesenvolvimento (NDD) causaria mais danos do que benefícios, de acordo com um artigo publicado em Pediatria. Embora alguns especialistas acreditem que a identificação precoce de DNT no período neonatal proporcionaria uma forma equitativa de sinalizar e tratar precocemente as deficiências, os autores do novo artigo afirmam que uma sequenciação genómica mais ampla agravaria as disparidades de saúde existentes.

“O benefício da triagem genômica precoce depende da capacidade de identificar precocemente crianças com NDD e, em seguida, fornecer acesso oportuno a suporte terapêutico”, disse a autora principal, Sarah Sobotka, MD, professora assistente de Pediatria do Desenvolvimento e Comportamento na Universidade de Chicago. “A realidade é que estamos a praticar num contexto onde há poucos apoios e acesso díspar aos cuidados para crianças já identificadas como tendo um NDD”.

Dada a terrível escassez de especialistas em genética e diagnosticadores nos EUA, Sobotka e a co-autora Lainie Ross, MD, Ph.D., presidente do Departamento de Humanidades da Saúde e Bioética e diretora do Paul M. Schyve, MD Center for Bioethics da Universidade de Rochester, recomendam o uso estratégico da triagem NDD em populações de crianças que realmente apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento.

Ambiguidade e o problema do acesso

Os pesquisadores ainda precisam provar que o genótipo (composição genética) e o fenótipo (sinais ou comportamento que se manifestam externamente) são cientificamente compatíveis. Isso pode gerar alarmes e, em alguns casos, levar ao tratamento excessivo de distúrbios que podem nunca se manifestar em uma criança.

As famílias podem receber um diagnóstico e rotular as crianças com base na premissa de que uma variante genética significa que uma criança tem um NDD ou irá desenvolver um no futuro. Isto pode levar ao estigma e à profecia autorrealizável, causando danos àqueles que nunca apresentam sinais ou sintomas.

Uma exacerbação adicional decorre do facto de existir uma oferta inadequada de terapeutas qualificados para prestar os serviços necessários às crianças com NDDs. O aumento da identificação precoce daqueles em risco que podem nunca apresentar atrasos no desenvolvimento favoreceria inevitavelmente aqueles com recursos – crianças cujos pais estão mais preparados para defender – aumentando a lacuna para grupos minorizados que já lutam para ter acesso a cuidados.

Dados que carecem de diversidade

Os autores argumentam que o nosso actual corpo de dados genéticos populacionais também é distorcido porque a maioria dos participantes na investigação genética são membros da classe média branca. Isto poderia naturalmente levar a mais diagnósticos para as crianças desses grupos – daí, um acesso mais rápido a intervenções precoces que deixariam para trás outras pessoas que necessitam de ajuda urgente, especialmente se pertencerem a um grupo minoritário que ainda não foi adequadamente estudado.

Não só não temos diagnosticadores genéticos suficientes para satisfazer a procura de testes alargados, como também não temos informação genética adequada sobre variantes em diversas comunidades, explica Ross.

“Se esperarmos para testar as crianças até que elas manifestem sinais de atrasos, poderemos realmente começar a procurar outras variantes genéticas dentro dessas populações, de modo que quando os testes genómicos precoces forem novamente propostos dentro de 10 ou 20 anos, teremos uma melhor compreensão da extensão ao qual esses genótipos se correlacionarão com os fenótipos NDD”, disse Ross, que é bioeticista e pediatra. “Também teremos coletado um conjunto muito mais diversificado de genótipos, então estaremos procurando essas diferenças em todas as populações”.

Uma nova abordagem para o rastreio precoce

Embora Sobotka e Ross se oponham à sequenciação genómica alargada de recém-nascidos, não são contra o rastreio precoce de NDD. Eles argumentam que a melhor maneira de fazer isso não é através de programas universais de SBN, mas concentrando recursos na identificação precoce por pediatras gerais durante consultas de rotina de crianças saudáveis, usando ferramentas padronizadas de avaliação de triagem, bem como encaminhamentos de programas head-start ou outros programas de educação infantil. .

“Precisamos identificar precocemente atrasos no desenvolvimento neurológico em crianças”, disse Sobotka, “e precisamos fornecer oportunidades de enriquecimento, quando possível, para evitar atrasos no desenvolvimento”. Como salienta Sobotka, esses apoios incluem não apenas intervenções educativas, mas também políticas de apoio à licença familiar que incentivam o apego precoce entre pais e filhos e atividades interativas entre pais e filhos.

“Existem intervenções de base populacional que comprovadamente melhoram os resultados do neurodesenvolvimento que ainda não estamos a fazer. Estas devem ser as nossas primeiras iniciativas de saúde pública; não a expansão das SBN”, concluiu ela.