Pesquisadores usarão IA para prever quem pode desenvolver certas doenças raras

Uma equipe de pesquisadores da University of Florida Health e da Penn Medicine está usando um conjunto de algoritmos baseados em inteligência artificial chamado PANDA para encontrar “zebras” raras nos registros médicos dos pacientes e ajudar os pacientes afetados por certas doenças raras a serem diagnosticados e tratados mais rapidamente.

Nos círculos de saúde, doenças raras às vezes são chamadas de ‘zebras’ porque são muito incomuns e inesperadas. Qualquer doença que afete menos de 200.000 pessoas em todo o país é considerada uma doença doença rara. Em todo o mundo, existem cerca de 7.000 doenças raras conhecidas. Nos Estados Unidos, o número total de pessoas afetadas por essas condições é de cerca de 10%.

Como os sintomas de doenças raras são muitas vezes vagos e desconcertantes e porque tão poucas pessoas são afetadas, diagnosticá-los pode ser difícil, de acordo com Jiang Bian, Ph.D., professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Flórida e chefe de dados cientista da University of Florida Health.

Por esta razão, Bian disse: “Alguns pacientes com doenças raras podem não ser diagnosticados e tratados por anos”. Bian faz parte de uma equipe de pesquisadores da UF Health e da Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia que está usando inteligência artificial e registros eletrônicos de saúde desenvolver um sistema de alerta que soe o alarme para os médicos cujos pacientes parecem propensos a desenvolver certas doenças raras.

Os pesquisadores desenvolverão um conjunto de algoritmos alimentados por aprendizado de máquinauma forma de inteligência artificial, para identificar quais pacientes estão em risco de cinco tipos diferentes de vasculite e dois tipos diferentes de espondiloartrite, incluindo artrite psoriática e espondilite anquilosante. Essas previsões, derivadas de informações já disponíveis nos prontuários eletrônicos dos pacientes, podem aumentar muito a chance de os pacientes serem diagnosticados mais cedo.

Esforços para desenvolver este método de previsãochamado “PANDA: Predictive Analytics via Networked Distributed Algorithms for multi-system disease”, será liderado por Bian na UF, e Yong Chen, Ph.D., professor de bioestatística, e Peter A. Merkel, MD, MPH, chefe de reumatologia e professor de medicina e epidemiologia na Penn.

“Este é um passo empolgante, com base em nossa atual estrutura de PDA, desde a geração de evidências clínicas até intervenções informadas por IA na tomada de decisões clínicas”, disse Chen. “Apesar da clara necessidade de reduzir os perigosos e custosos atrasos no diagnóstico, médicos individuais, especialmente em atenção primáriaenfrentam desafios importantes.”

Chen usou uma das formas de vasculite em estudo, a granulomatose com poliangeíte, como exemplo da promessa do sistema PANDA. Esta condição envolve inflamação de muitos órgãos e pode ser extremamente grave ou mesmo fatal. As taxas de mortalidade dos pacientes permanecem altas no primeiro ano após o diagnóstico, e o diagnóstico correto desse tipo de vasculite, e de todos os outros tipos, pode demorar meses ou até anos.

“Um diagnóstico precoce de qualquer um dos tipos de vasculite e espondiloarrite em que estamos trabalhando leva a um prognóstico muito melhor e melhores resultados clínicos”, disse Merkel. “Mesmo se determinarmos que um paciente tem apenas 10% de probabilidade de desenvolver uma dessas doenças, essa é uma chance muito maior de um problema raro, e os médicos podem ter isso em mente e tomar melhores decisões para seus pacientes”.

Entre os desafios no diagnóstico enfrentados pelos médicos e seus pacientes estão como as doenças raras podem se camuflar como outras doenças comuns. Os médicos também podem ser frustrados pela falta de acesso a dados ou outros médicos com os quais o paciente trabalha e, simplesmente, pela falta de familiaridade com essas condições incomuns. Um algoritmo que verifica automaticamente as informações conhecidas para identificar a possibilidade de uma doença como a GPA poder salvar vidas.

“A crescente disponibilidade de dados do mundo real, como registros eletrônicos de saúde coletados por meio de cuidados de rotina, oferece uma oportunidade de ouro para gerar evidências do mundo real para informar a tomada de decisões clínicas”, disse Bian. “No entanto, para alavancar essas grandes coleções de dados do mundo real, que geralmente são distribuídos em vários sites, novos algoritmos distribuídos como o PANDA são muito necessários”.

Os pesquisadores planejam extrair dados através da PCORnet, a Rede Nacional de Pesquisa Clínica Centrada no Paciente. Esta parceria integrada de grandes redes de pesquisa clínica contém dados de saúde de mais de 27 milhões de pacientes em todo o país. Dados não identificados desses pacientes, incluindo resultados de exames laboratoriais, comorbidades, tratamentos anteriores e outras informações comumente disponíveis, serão usados ​​para criar os algoritmos. Uma vez construído, os pesquisadores testarão o poder preditivo de cada algoritmo em mais de 10 sistemas de saúde. Os métodos desenvolvidos pela equipe serão compartilhados e estarão disponíveis para aplicação em outras doenças.

Como o próprio nome indica, os algoritmos de aprendizado de máquina são projetados para “aprender” e se refinar à medida que são usados ​​e alimentados com mais dados. Por esta razão, é possível que o PANDA se torne mais útil com o passar do tempo.

“Em última análise, esperamos aproveitar os algoritmos desenvolvidos para doenças raras e aplicá-los a outras doenças”, disse Bian.