Avaliação da implementação clínica de padrões anteriores para interpretação e relato de variantes de sequência em câncer
Pesquisa de implementação de diretrizes de variantes somáticas AMP/ASCO/CAP—Resultados selecionados. Painel A: Q1: Você implementou as diretrizes de classificação de variantes somáticas AMP/ASCO/CAP em seu laboratório/instituição? Opções de resposta: Sim, Não, Não estava ciente dessas diretrizes antes da pesquisa. Painel B: Q4: Você modificou as diretrizes de classificação de variantes somáticas AMP/ASCO/CAP para atender às suas necessidades institucionais. Painel C: Q6: Você estrutura seus relatórios com base no sistema hierárquico recomendado pelas diretrizes AMP/ASCO/CAP? Crédito: O Jornal de Diagnóstico Molecular (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
A Association for Molecular Pathology (AMP) publicou um relatório que foi elaborado para avaliar a adoção clínica, identificar inconsistências de classificação e avaliar as barreiras de implementação para o relatório de 2017, “Padrões e Diretrizes para a Interpretação e Relato de Variantes de Sequência em Câncer: Uma recomendação de consenso conjunto da Associação de Patologia Molecular, Sociedade Americana de Oncologia Clínica e Colégio de Patologistas Americanos.”
O manuscrito AMP, “Avaliações da Classificação de Variantes Somáticas Usando as Diretrizes AMP/ASCO/CAP” foi lançado on-line antes da publicação em O Jornal de Diagnóstico Molecular.
Para ajudar a padronizar a interpretação e o relato de variantes de sequência no câncer, as diretrizes de 2017 foram desenvolvidas por um painel de especialistas e baseadas em evidências de uma revisão abrangente da literatura publicada, dados empíricos, pesquisas de práticas laboratoriais atuais, feedback de várias reuniões públicas e experiências profissionais. O relatório propôs um sistema de quatro níveis para categorizar variações de sequência somática com base em seu significado clínico em diagnóstico de câncerprognóstico e/ou terapêutica:
- Nível 1: variantes com forte significado clínico
- Nível 2: variantes com potencial significado clínico
- Nível 3: variantes de significado clínico desconhecido
- Nível 4: variantes consideradas benignas ou provavelmente benignas
Em 2018, o Grupo de Trabalho Somático AMP Variant Interpretation Across Testing Laboratories (VITAL) foi formado para entender melhor a implementação e utilização das diretrizes anteriores entre os laboratórios, avaliar a concordância entre os laboratórios e identificar o conteúdo nas diretrizes que podem resultar em inconsistências de classificação variante entre laboratórios. O projeto envolveu VITAL Somatic Challenges e uma pesquisa de implementação.
“A genômica do câncer é um campo em rápida evolução, e o uso crescente de tecnologias NGS levantou novos desafios, especialmente em relação à forma como as variantes somáticas são interpretadas e como os resultados moleculares são relatados por diferentes laboratórios clínicos”, disse Jane Gibson, Ph.D., Associate Reitor de Assuntos Docentes, Presidente de Ciências Clínicas e Professor de Patologia na Faculdade de Medicina da Universidade da Flórida Central e Presidente do Comitê de Prática Clínica da AMP em 2022. “Como parte do nosso compromisso contínuo de melhorar prática clínicaa AMP continuará reavaliando e modificando nossas diretrizes conforme necessário para enfrentar desafios comuns e melhorar cuidados para o paciente.”
Os VITAL Somatic Challenges demonstraram que 86% dos participantes diferenciaram corretamente variantes clinicamente significativas de variantes de significado incerto e variantes benignas/provavelmente benignas e a maioria dos participantes (>70%) concordou em julgar o potencial para variantes germinativas. Enquanto isso, a pesquisa mostrou que 71% dos entrevistados implementaram as diretrizes para classificação de variantes e mais de 90% deles utilizaram o sistema de relatórios baseado em níveis recomendado.
O projeto identificou várias áreas para melhoria, incluindo um sistema de classificação mais granular e abrangente, diretrizes mais detalhadas sobre interpretação e relatórios e programas educacionais adicionais para profissionais de laboratório clínico e oncologistas médicos. A AMP continuará a colaborar com as principais partes interessadas na comunidade de genômica do câncer e usará os resultados obtidos desses estudos para ajudar a informar futuras revisões das diretrizes.
“Estamos trabalhando diligentemente para garantir que a comunidade de genômica do câncer tenha as ferramentas para melhorar a comunicação entre patologistas moleculares, oncologistas, patologistas e, mais importante, pacientes”, disse Marilyn M. Li, MD, vice-chefe da divisão de diagnósticos genômicos e diretora of Cancer Genomic Diagnostics no Children’s Hospital of Philadelphia, membro da AMP e presidente do VITAL Somatic Working Group.
“Coletivamente, este estudo demonstra que as recomendações das diretrizes de 2017 estão sendo implementadas e, com modificações baseadas nesses desafios, acreditamos que podemos alcançar a padronização e melhorar a consistência para somática variante interpretação em todo o mundo.”
Marilyn M. Li et al, Assessments of Somatic Variant Classification Using the Association for Molecular Pathology/American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists Guidelines, O Jornal de Diagnóstico Molecular (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
Fornecido pela Associação de Patologia Molecular
Citação: Avaliação da implementação clínica de padrões anteriores para interpretação e relato de variantes de sequência em câncer (2022, 13 de dezembro) recuperado em 13 de dezembro de 2022 em https://medicalxpress.com/news/2022-12-clinical-standards-sequence-variants-cancer .html
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