Disponibilidade de interrupção da gravidez relacionada à síndrome de Down diminui o número de nascimentos com síndrome de Down

Pesquisadores do Mass General for Children e colegas aprenderam mais sobre o efeito de interrupções seletivas na prevalência de nascimentos e prevalência populacional de pessoas com síndrome de Down na Austrália e na Nova Zelândia.

Em um estudo recente em Genética na Medicinaa equipe estimou o número de nascidos vivos (NVs) de indivíduos com síndrome de Down que teriam ocorrido em ambos os países com e sem interrupção seletiva.

Os pesquisadores primeiro tiveram que coletar dados para determinar o número real de nascidos vivos com Síndrome de Down nos dois países. Entre 2016 e 2020, houve 265 nascimentos de crianças com síndrome de Down na Austrália, correspondendo a uma taxa de 8,6 por 10.000 nascimentos ou um em 1.158 nascimentos (ver o ficha técnica).

Na Nova Zelândia, a equipe estimou 41 nascidos vivos anuais com síndrome de Down para uma prevalência de 6,9 ​​por 10.000 nascidos vivos ou um em 1.450 nascimentos entre 2016 e 2020 (consulte o ficha técnica).

Ausência de interrupções eletivas específicas da síndrome de Down, o nascimento as taxas de síndrome de Down teriam sido significativamente maiores em ambos os países. Na Austrália, a taxa de natalidade estimada teria sido de 25,4 por 10.000; e na Nova Zelândia 23,4 por 10.000.

Os pesquisadores concluíram que as interrupções seletivas relacionadas à síndrome de Down diminuíram o número de nascimentos com síndrome de Down em 66% na Austrália e 71% na Nova Zelândia.

Esses achados ilustram a importância do acesso a informações equilibradas para as famílias em triagem pré-natal.

“As informações compartilhadas com as famílias no contexto da tomada de decisões de triagem pré-natal raramente refletem as experiências daqueles que vivem com a síndrome de Down e suas famílias”, diz Ellen Skladzien, CEO da Down Syndrome Australia.

“Os profissionais de saúde precisam fornecer informações precisas e equilibradas para futuros pais. Eles também precisam permitir tempo suficiente para a tomada de decisões. A informação prestada pelos profissionais de saúde deve demonstrar respeito pela diversidade e pelo direito da família à escolha informada, qualquer que seja essa escolha.”

Os pesquisadores também coletaram dados sobre a população geral e distribuição etária de indivíduos com síndrome de Down que vivem atualmente em ambos os países.

Em 2020, eles estimaram que existam aproximadamente 13.420 pessoas com síndrome de Down na Austrália e 3.065 pessoas com síndrome de Down vivendo na Nova Zelândia.

Sem a interrupção seletiva, a população de indivíduos com síndrome de Down seria de aproximadamente 23.150 na Austrália (um aumento de cerca de 10.000) e 4.860 na Nova Zelândia (1.800 a mais).

Este estudo é o terceiro grande papel desta equipe de pesquisadores. Em seu primeiro estudo, a equipe uniu vários bancos de dados para estimar o número de nascidos vivos, abortos espontâneos e interrupções relacionadas à síndrome de Down nos EUA de 1900 até 2016 (consulte o ficha técnica). Em seu segundo artigo, eles calcularam os mesmos números para todos os países europeus no mesmo período (veja o ficha técnica).

Juntamente com esta publicação mais recente, esses pesquisadores forneceram a contabilidade mais abrangente da população com síndrome de Down em todo o mundo.

“Em todo o mundo, o teste pré-natal para a síndrome de Down está se tornando amplamente disponível e mais acessível para casais grávidas”, diz o Dr. Brian Skotko, Emma Campbell Endowed Chair em síndrome de Down e autor sênior deste novo estudo. “Meus colegas e eu calculamos essas estimativas sobre os resultados da gravidez para que o diálogo social possa ser centrado em dados precisos.”

Ao estabelecer dados de linha de base para prevalência de LB de síndrome de Down e prevalência populacional de indivíduos com síndrome de Down por faixa etária, os pesquisadores pretendem esclarecer o efeito de triagem pré-natal para melhor interpretar as tendências futuras na síndrome de Down.

Down Syndrome Queensland recentemente empreendeu um trabalho com a Queensland Health para educar profissionais de saúde em fornecer informações mais equilibradas aos futuros pais quando eles tiveram um diagnóstico de Down síndrome.

“Os futuros pais têm o direito de receber e acessar caminhos de cuidados adequados em pontos-chave de decisão, incluindo a escolha de realizar teste pré-natalrecebem aconselhamento genético e a opção de se conectar com grupos de apoio específicos para doenças”, diz Darryl Steff, CEO da Down Syndrome Queensland.