Biomarcadores sanguíneos mais genômica mostraram prever o risco de doenças comuns com mais precisão do que apenas informações genômicas

Identificar pessoas com alto risco de doenças crônicas significa que elas podem ser alvo de medidas de prevenção antes de adoecerem. Os escores de risco poligênico, em que apenas a informação genômica é usada para avaliar o risco de desenvolver doenças, têm recebido muita atenção recentemente, mas pesquisas apresentadas na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana (sábado, 10 de junho) sugerem que combinar sangue biomarcadores com informações genômicas fornecem resultados mais precisos e econômicos.

O Dr. Jeffrey Barrett, diretor científico da Nightingale Health, Helsinque, Finlândia, descreve como sua equipe mediu mais de 200 biomarcadores em amostras de sangue de 300.000 participantes no Biobanco do Reino Unido e 200.000 no biobanco da Estônia. “Este é o maior conjunto de dados desse tipo já coletado”, diz ele.

Os pesquisadores usaram o aprendizado de máquina para construir modelos preditivos para os riscos futuros de nove doenças comuns, com base em suas informações genéticas e nos biomarcadores que mediram. As doenças estudadas foram doença cardíaca isquêmica, acidente vascular cerebral, câncer de pulmão, diabetes, doença pulmonar obstrutiva crônica, doença de Alzheimer e outras demências, depressão, doença hepática e câncer de cólon. Estas são as principais fontes de “anos de vida ajustados por incapacidade” na região europeia, de acordo com a OMS e, portanto, as maiores fontes de sofrimento e custos de saúde, e as mais importantes em termos de prevenção.

“Descobrimos que em todas as doenças, tanto a genética quanto os biomarcadores podem fornecer informações úteis sobre o risco de doenças, mesmo dez anos no futuro. maior risco de câncer de pulmão com base nos biomarcadores teve quatro vezes o risco de uma pessoa média, enquanto os 10% principais com base na genética tiveram apenas 1,8 vezes o risco”, diz o Dr. Barrett. “E para doença hepática, os mesmos números são 10 vezes e duas vezes, respectivamente.”

A equipe também descobriu que a previsão usando biomarcadores sanguíneos às vezes era ainda mais forte para risco de curto prazo (por exemplo, em dois ou quatro anos), o que eles acreditam que pode refletir ligações diretas entre parte do que os biomarcadores medem e a fase pré-sintomática de a doença. Numa época em que os sistemas de saúde estão ficando sem dinheiro, em grande parte porque as populações mais velhas têm níveis crescentes de doenças relacionadas ao estilo de vida como as estudadas, eles acreditam que seu trabalho mostra como exames de sangue fáceis de medir podem ser usados ​​na prevenção da população saúde.

“Isso significa que é relativamente fácil encontrar os indivíduos com maior risco de muitas doenças e oferecer-lhes maneiras de reduzir seu risco, mantendo-os mais saudáveis ​​e, ao mesmo tempo, reduzindo o ônus financeiro dos sistemas de saúde”, diz o Dr. Barrett.

“Fiquei surpreso com a amplitude da aplicabilidade de nossa abordagem – a maneira como os dados capturam muitas funções metabólicas essenciais em um exame de sangue podem fornecer tantas informações em diferentes áreas da saúde humana. Conseguimos mostrar que nossas previsões foram altamente consistente em vários biobancos, enquanto muitos outros estudos têm acesso a apenas um. Isso sugere que essas pontuações de biomarcadores não são um achado de pesquisa restrito e podem ser usados ​​efetivamente na prática geral”, conclui o Dr. Barrett.

O professor Alexandre Reymond, presidente da conferência, disse: “Embora seja necessário mais trabalho para avaliar a robustez dessas previsões, é tentador ver os primeiros passos da medicina preventiva genômica”.