O uso de IA em exames oculares pode ajudar a melhorar o diagnóstico de doenças hereditárias da retina

Doenças hereditárias da retina (IRDs), distúrbios de um único gene que afetam a retina, são muito difíceis de diagnosticar, pois são incomuns e envolvem alterações em um dos muitos genes candidatos. Fora dos centros especializados, poucos especialistas têm conhecimento adequado dessas doenças, o que dificulta o acesso dos pacientes a exames e diagnósticos adequados. Mas agora, pesquisadores do Reino Unido e da Alemanha usaram inteligência artificial (IA) para desenvolver um sistema que eles acreditam que permitirá uma oferta mais ampla de testes, juntamente com maior eficiência.

O Dr. Nikolas Pontikos, líder de grupo no UCL Institute of Ophthalmology e no Moorfields Eye Hospital, em Londres, Reino Unido, falará na conferência anual da European Society of Human Genetics em 10 de junho sobre o desenvolvimento de sua equipe do Eye2Gene, um sistema de IA capaz de identificar a causa genética de IRDs de varreduras de retina. “Identificar o gene causador de uma varredura de retina é considerado extremamente desafiador, até mesmo por especialistas. No entanto, a IA é capaz de alcançar isso com um nível de precisão mais alto do que a maioria dos especialistas humanos”, diz o Dr. Pontikos.

Os pesquisadores puderam utilizar o vasto banco de dados de informações sobre IRDs do Moorfields Hospital, abrangendo mais de 30 anos de pesquisa. Mais de 4.000 pacientes receberam um diagnóstico genético, bem como imagens retinianas detalhadas em Moorfields, tornando-o o maior conjunto de dados de um único centro de pacientes com dados retinianos e genéticos.

A identificação do gene envolvido em uma doença da retina é muitas vezes guiada pelo fenótipo do paciente definido usando a Human Phenotype Ontology (HPO). O HPO envolve o uso de descrições padronizadas e estruturadas de termos médicos do fenótipo de um paciente, que são características observáveis ​​de um indivíduo resultantes da expressão de genes, para permitir que cientistas e médicos se comuniquem de forma mais eficaz. “No entanto, os termos HPO são muitas vezes descrições imperfeitas dos fenótipos de imagem da retina, e a promessa do Eye2Gene é que ele pode fornecer uma fonte de informação muito mais rica do que os termos HPO sozinhos, trabalhando diretamente a partir da imagem da retina”, diz o Dr. Pontikos.

A bancada da equipe marcou Eye2Gene em 130 casos de IRD com um diagnóstico de gene conhecido para o qual exome/genoma completo, varreduras de retina e descrições detalhadas de HPO estavam disponíveis e comparou suas pontuações de gene HPO com as pontuações de gene Eye2Gene. Eles descobriram que o Eye2Gene forneceu uma classificação para o gene correto maior ou igual à pontuação somente de HPO em mais de 70% dos casos.

No futuro, o Eye2Gene poderá ser facilmente incorporado ao exame padrão da retina, primeiro como assistente em hospitais especializados para obter uma segunda opinião e, eventualmente, como um “especialista sintético” quando tal pessoa não estiver disponível. “Idealmente, o software Eye2Gene seria incorporado ao dispositivo de imagem da retina”, diz o Dr. Pontikos.

Antes que seu uso se torne mais difundido, o sistema precisará passar por aprovações regulatórias para demonstrar segurança e eficácia. Esse uso futuro da IA ​​tem o potencial de se tornar uma abordagem mais eficaz, menos invasiva e mais amplamente acessível para diagnosticar pacientes e melhorar seu manejo e tratamento. “Precisamos de uma avaliação mais aprofundada do Eye2Gene para avaliar seu desempenho para diferentes tipos de pacientes com IRD de diferentes etnias, diferentes tipos de dispositivos de imagem e em diferentes tipos de ambientes, por exemplo, cuidados primários versus secundários. Ensaios clínicos serão necessários antes nosso sistema pode ser implantado em clínicas como software de dispositivo médico”, diz o Dr. Pontikos.

“Todos nós sabemos que uma imagem vale mais que mil palavras, então esperávamos que as varreduras de retina interpretadas por IA pudessem superar apenas os termos HPO. Mas ainda assim ficamos agradavelmente surpresos ao ver isso, mesmo quando termos HPO bastante específicos foram usados , Eye2Gene ainda pode funcionar tão bem ou melhor do que uma abordagem apenas de HPO. Esperamos que a IA ajude os pacientes e suas famílias, tornando o atendimento especializado mais eficiente, acessível e equitativo”, ele concluirá.

O professor Alexandre Reymond, presidente da conferência, disse: “Embora os especialistas da vida real sejam essenciais, o uso da IA ​​ajudará a mitigar vieses e permitirá diagnósticos para todos no futuro”.