Descoberta genética pode ajudar a prevenir cegueira irreversível em pessoas com glaucoma

A pesquisa internacional liderada pela QIMR Berghofer encontrou centenas de novos genes ligados ao risco de uma pessoa desenvolver glaucoma, incluindo alvos genéticos importantes que podem, pela primeira vez, abrir caminho para tratamentos que previnem os danos na retina que causam cegueira.

As descobertas, do maior estudo genético global já realizado sobre a doença ocular degenerativa, foram publicadas na Genética da Natureza.

A pesquisa avança significativamente nossa compreensão da genética do glaucoma, com base em um estudo anterior de 2021 para identificar outros 185 genes previamente desconhecidos ligados ao risco de glaucoma, elevando o número total para 312 genes.

O glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível em todo o mundo, afetando mais de 75 milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo 300.000 australianos. A doença faz com que a pressão do fluido no olho se acumule, causando danos à retina e ao nervo óptico.

Cerca de 50% de todos os casos de glaucoma não são diagnosticados até que o dano permanente do nervo óptico já tenha ocorrido, portanto, o diagnóstico e o tratamento precoces são vitais.

O principal pesquisador e epidemiologista genético reconhecido internacionalmente, o professor Stuart MacGregor, que chefia o Laboratório de Genética Estatística do QIMR Berghofer, disse que as descobertas podem acelerar rapidamente uma nova abordagem de tratamento.

“O glaucoma rouba sua visão furtivamente. Você perde sua visão periférica primeiro, e então um olho geralmente cobre a perda de visão do outro. Você não percebe o que está acontecendo até que já tenha sofrido danos permanentes e perda de visão, ” disse o professor Stuart MacGregor.

“Os tratamentos existentes se concentram apenas na redução da pressão ocular. O sonho sempre foi encontrar uma maneira de tornar a própria retina mais forte para que ela possa suportar o acúmulo de pressão e evitar os danos que causam cegueira permanente.

“Nossas descobertas são realmente empolgantes porque, pela primeira vez, descobrimos o conjunto de genes que podem ser direcionados para induzir essa ‘neuroproteção’ nas células da retina.

“Também identificamos drogas existentes que poderiam ser usadas nesses alvos genéticos. Isso poderia avançar rapidamente no tratamento eficaz para finalmente prevenir danos à retina e ao nervo óptico”.

O reaproveitamento de medicamentos tem muitos benefícios, incluindo a tradução mais rápida dos resultados da pesquisa em tratamentos para pacientes, porque os medicamentos já se mostraram seguros em humanos.

O principal autor, Professor Associado Puya Gharahkhani, da QIMR Berghofer, disse que as descobertas também estão ajudando a desenvolver um teste genético para prever o risco de uma pessoa desenvolver glaucoma.

“O glaucoma é uma das doenças humanas mais fortemente genéticas. Podemos usar nossas descobertas genéticas para identificar aqueles que correm maior risco.

“Se pudermos encontrar pessoas antes que a doença se desenvolva, podemos prevenir a cegueira nessas pessoas”, disse A/Professor Gharahkhani.

Os pesquisadores esperam coletar mais dados para aumentar a precisão de sua ferramenta de previsão genética e encontrar ainda mais genes ligados ao risco de glaucoma.

Mais de 5.000 australianos já se ofereceram para participar do estudo QIMR Berghofer Genetics of Glaucoma, mas os pesquisadores estão pedindo mais participantes.

“Estamos pedindo aos australianos que têm um histórico pessoal ou familiar da doença que se inscrevam no estudo QIMR Berghofer Genetics of Glaucoma. Encorajamos particularmente as pessoas de 50 a 65 anos que não têm glaucoma atualmente, mas que têm um parente próximo ( pai, irmão) com a doença para se inscrever.

“Queremos impedir que o glaucoma roube das pessoas a capacidade de dirigir, ler e reconhecer seus entes queridos, mas precisamos da sua ajuda para fazer isso”, disse o professor MacGregor.

O objetivo é poder oferecer o teste genético a todos na comunidade em um futuro próximo. Para obter mais informações sobre o estudo, visite www.qimrberghofer.edu.au/genetics-of-glaucoma/

Estudos genéticos anteriores de glaucoma focaram em pessoas de ascendência européia, no entanto, as taxas de glaucoma são mais altas em pessoas de ascendência africana e asiática. Esta pesquisa combinou dados de todo o mundo em uma escala sem precedentes.

“A natureza global de nossos dados nos permitiu identificar um grande número de genes de risco de glaucoma e também descobrir que a maioria desses genes é realmente compartilhada entre diferentes grupos étnicos ancestrais.

“Isso significa que os testes genéticos para glaucoma provavelmente funcionarão bem em uma ampla gama de ancestrais”, disse A/Professor Gharahkhani.

A pesquisa envolveu a colaboração com o International Glaucoma Genetics Consortium (IGGC), que visa aumentar o conhecimento dos genes que influenciam o glaucoma, reunindo conjuntos de dados globais de estudos de associação do genoma.

A pesquisa também encontrou, pela primeira vez, ligações entre o risco de glaucoma e diabetes e doenças imunológicas, como a esclerose múltipla.

“Alguns de nossos trabalhos de descoberta de medicamentos sugerem que certos tratamentos existentes para outras doenças, como o medicamento para diabetes Metformina, podem ter potencial para uso no glaucoma”, disse o professor MacGregor.

Fornecido pelo QIMR Berghofer Medical Research Institute