A terapia genética pioneira do hospital visa livrar os pacientes de doenças sanguíneas. Existe uma cura disponível?

Nascidas com uma doença sanguínea mortal, as filhas adotivas de Clint e Alissa Finlayson – Ada, nove, e Lily, 12 – são os primeiros pacientes na Costa Oeste a receber uma nova terapia genética oferecida pelo UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland.

Ada já está se sentindo melhor 10 semanas após receber seu transplante de células-tronco. Lily começou o tratamento na semana passada. Ambos têm 90% de chance de cura permanente.

“É ciência e é um milagre”, disse a mãe, Alissa, sentada no pequeno quintal da casa de hóspedes no centro de Oakland, longe da pequena cidade montanhosa de Kalispell, Montana.

As crianças nasceram com talassemia beta, uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos comum na China. Incapazes de criar células sanguíneas normais, eles precisaram de transfusões de sangue de seis horas a cada 21 dias, um tratamento intenso que traz riscos e requer monitoramento constante.

Como os orfanatos chineses não podem oferecer tratamento, as duas meninas estavam destinadas a viver vidas curtas.

Então a família descobriu que o hospital da UCSF em Oakland é um dos três locais nos EUA que oferece o teste inicial da terapia, Zynteglo. Agora que o Zynteglo foi aprovado pela FDA, o hospital está entre os 15 no país autorizados a prestar cuidados. O Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, o Hospital Infantil da Universidade Loma Linda e o Hospital Infantil de Seattle também oferecerão o tratamento.

A terapia é um tratamento único que funciona usando um vírus projetado para entregar um gene saudável às células do paciente. Não é a mesma coisa que o CRISPR, que usa a edição genética para corrigir genes existentes. Esse processo ainda está em revisão e não recebeu aprovação da FDA.

“O objetivo do tratamento é interromper essas transfusões”, disse o Dr. Mark Walters, hematologista e diretor do Programa Pediátrico de Transplante de Sangue e Medula Óssea do hospital. Walters acompanhará as meninas e outros pacientes durante 15 anos para ver se há complicações a longo prazo ou se permanecem livres da doença e podem ser considerados verdadeiramente curados. Outros pacientes estão na agenda do hospital.

A talassemia beta é causada por uma única mutação no gene da hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos. As crianças desenvolvem anemia com risco de vida. Eles não conseguem ganhar peso ou crescer adequadamente. Eles sofrem danos aos órgãos.

Ao corrigir o problema genético subjacente, o novo tratamento aumenta as esperanças para um número estimado de 1.300 a 1.500 pacientes – e abre a possibilidade de tratar outras doenças hereditárias simples.

Os cientistas dizem que esta abordagem será uma parte crucial da medicina do século XXI. Estima-se que 400 milhões de pessoas em todo o mundo sejam afetadas por uma das 7.000 doenças causadas por mutações num único gene. ‌

“É um momento incrivelmente emocionante, pois aproveitamos o que aprendemos sobre os genes e como corrigi-los”, disse Walters.

“Esta é apenas uma doença que estamos tratando com terapia genética”, disse ele. “Há muitos outros para trabalhar. Todas as lições que aprendemos sobre genética estão se concretizando.”

Esses tratamentos personalizados continuam difíceis de construir e são profundamente caros. O Zynteglo, fabricado pela empresa de biotecnologia bluebird bio, com sede em Massachusetts, custa US$ 2,8 milhões por um frasco descartável, o que o torna um dos medicamentos mais caros do mundo.

Mas o dinheiro é economizado durante toda a vida sem cuidados contínuos, o que pode custar muitos milhões de dólares.

Ada foi primeiro para o tratamento. Do início ao fim, o processo durou quatro meses.

Primeiro, suas células-tronco foram coletadas de seu sangue. Usando um vírus, cópias saudáveis ​​do gene da hemoglobina foram inseridas nessas células coletadas e depois cultivadas por três meses.

A quimioterapia matou as células-tronco ruins da medula óssea para abrir espaço para as novas células saudáveis. O cabelo dela caiu. As células foram infundidas em seu corpo e encontraram seu lar em sua medula. Eles agora estão começando a bombear hemoglobina normal.

A beleza desta abordagem é que os pacientes não rejeitam a sua própria medula óssea. E não há risco de complicações perigosas causadas quando células estranhas atacam os próprios tecidos do corpo.

Pela primeira vez na vida, Ada não precisa de transfusões. Embora seus níveis de hemoglobina não se estabilizem totalmente por um ano, sua coragem está emergindo à medida que a doença desaparece.

O tratamento de Lily, atrasado por um erro na fabricação das células, já começou. Foi uma grande decepção, porque as meninas não puderam ser tratadas juntas. E em vez de ficar quatro meses em Oakland, a família deve ficar aqui oito.

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