O modelo de linguagem de IA fornece novos insights sobre o desenvolvimento de doenças cerebrais

Um novo modelo de linguagem de IA identifica sintomas clínicos em resumos médicos e os vincula ao tecido cerebral de doadores do Banco de Cérebros da Holanda. Isto produz novos insights sobre o desenvolvimento da progressão individual da doença e contribui para uma melhor compreensão dos erros de diagnóstico comuns de doenças cerebrais. O modelo poderá, no futuro, auxiliar na realização de diagnósticos mais precisos.

Em muitas doenças cerebrais, os mecanismos moleculares subjacentes são muitas vezes mal compreendidos, tornando difícil o desenvolvimento de novas opções de tratamento. A investigação desses mecanismos moleculares é adicionalmente desafiadora porque a relação entre as anormalidades teciduais reais e os sintomas do paciente é frequentemente altamente complexa.

Alguns sintomas, por exemplo, ocorrem em múltiplas condições, e o quadro clínico pode variar significativamente de paciente para paciente, resultando numa percentagem substancial de diagnósticos errados (até 30 por cento). Os insights obtidos a partir de um modelo de linguagem de IA recentemente desenvolvido podem potencialmente mudar este cenário no futuro.

No Banco de Cérebros da Holanda, é armazenado tecido cerebral de 3.042 doadores de cérebro com uma ampla gama de diferentes doenças cerebrais. O que torna o Banco de Cérebros da Holanda único é que, além do tecido, eles também documentaram o histórico médico e os sintomas relatados pelos doadores. Contudo, esta riqueza de dados não foi quantificável porque foi transcrita em formato de texto, dificultando a análise e o processamento.

Modelo de linguagem

Inge Huitinga e sua equipe do Instituto Holandês de Neurociências uniram forças com Inge R. Holtman e sua equipe do Centro Médico Universitário de Groningen para desbloquear essas informações usando um novo modelo de linguagem de IA. Este modelo de classificação permite a análise do texto dos prontuários e a detecção de sintomas pré-definidos. Além disso, eles desenvolveram um segundo modelo de previsão de IA para fazer diagnósticos reais com base no quadro clínico.

Holtman diz: “Primeiro, os registros tiveram que ser examinados minuciosamente para identificar sintomas que ocorrem regularmente em doadores com diferentes doenças cerebrais. Acabamos identificando 90 sintomas diferentes em cinco domínios diferentes: sintomas psiquiátricos (como depressão e psicose), sintomas cognitivos ( como demência e problemas de memória), problemas motores (como tremores) e sintomas sensoriais (como sentir coisas que não existem).”

“Em seguida, rotulamos manualmente 20.000 frases para treinar o modelo de classificação.”

O modelo final determinou quais sintomas ocorriam anualmente para todos os doadores. Observou-se que o modelo de predição foi bastante eficaz em fazer diagnósticos precisos, mas ficou aquém em doenças raras. Ao analisar os diagnósticos feitos pelo modelo de predição, surgiu um subconjunto de doadores que haviam sido diagnosticados incorretamente. Descobriu-se que o médico também diagnosticou erroneamente um número considerável desses doadores durante a vida.

Subtipos

Holtman diz: “Parece que há um grupo de pessoas que sofrem de uma determinada condição, como a doença de Alzheimer, mas apresentam sintomas que mais lembram a doença de Parkinson. Ou um subtipo de demência frontotemporal que se manifesta como doença de Alzheimer”.

“Muitas vezes é um desafio diagnosticar adequadamente estes grupos, o que faz sentido, uma vez que estes indivíduos apresentam um padrão clínico que não se alinha com a sua condição. Esforçamo-nos para melhorar continuamente o modelo de previsão, na esperança de tornar os diagnósticos de doenças cerebrais mais precisos”.

Huitinga explica: “Compreender os fatores individuais que contribuem para os sintomas das doenças cerebrais é crucial, pois a realidade é que muitas pessoas têm uma combinação de diferentes condições. Os marcadores moleculares para orientar o tratamento são o futuro. Nosso objetivo final é desenvolver um atlas molecular de sintomas de doenças cerebrais. Esse atlas mostra com precisão quais células e moléculas no cérebro mudam com sintomas como ansiedade, esquecimento e depressão.”

“Esperamos que o impacto deste atlas molecular seja enorme. Ao mapearmos as alterações moleculares, esperamos identificar os primeiros biomarcadores que possam prever o diagnóstico correto durante a vida de uma pessoa. estão lançando as bases.”

O estudo está publicado na revista Medicina da Natureza.