A cura para a beta-talassemia genética está finalmente ao nosso alcance?

O Hospital Infantil UCSF Benioff de Oakland é o primeiro hospital no Ocidente a administrar uma terapia genética recém-aprovada para tratar a talassemia beta, uma doença sanguínea genética rara que causa anemia grave, com necessidade de transfusões de sangue ao longo da vida e risco de danos fatais aos órgãos.

O hospital de Oakland foi um dos três locais nos Estados Unidos a sediar os testes da bioterapia Bluebird, que a Food and Drug Administration dos EUA aprovou em agosto de 2022. UCSF Benioff Oakland é agora um dos únicos 15 centros médicos certificados para fornecer o gene -therapy, Zynteglo, e está entre os primeiros a tratar um paciente.

O paciente de Oakland, de 9 anos, recebeu a terapia de infusão única em 15 de agosto de 2023. Se for bem-sucedida, a terapia poderá eliminar a necessidade de mais transfusões, permitindo que a criança produza células sanguíneas saudáveis ​​e leve uma vida normal.

“Esta nova terapia pode mudar a vida de pacientes com talassemia beta, que necessitam de transfusões de sangue mensais, complicadas e caras, para toda a vida”, disse Mark Walters, MD, diretor do programa pediátrico de Transplante de Medula Óssea da UCSF Benioff Oakland e chefe do departamento pediátrico. hematologia na UCSF, que liderou o ensaio clínico em Oakland.

“A razão pela qual a terapia genética é tão emocionante é que cada pessoa é seu próprio doador”, disse Walters, professor de hematologia da UC San Francisco. “Não precisamos procurar um irmão ou irmã ou um doador alternativo – podemos usar as células-tronco do sangue do próprio paciente”.

Hemoglobina saudável em 90% dos pacientes

A talassemia beta é considerada uma das doenças raras mais comuns nos Estados Unidos, afetando cerca de 1.500 pessoas em todo o país. Dado que a doença proporciona uma resistência natural à malária, está disseminada em áreas do mundo onde a malária é prevalente e é mais comummente encontrada em indivíduos de ascendência mediterrânica, do Médio Oriente e do Sul da Ásia.

Normalmente é detectado por triagem neonatal, com o tratamento começando em bebês a partir dos 6 meses de idade para superar o número insuficiente de glóbulos vermelhos para sustentar a vida. Os pacientes também necessitam de tratamento regular para reduzir os altos níveis de ferro resultantes das transfusões, afetando potencialmente a função do coração, do fígado e dos órgãos do sistema endócrino, como o pâncreas e a glândula pituitária, que são necessários para o crescimento e desenvolvimento.

A terapia envolve a remoção de algumas células-tronco do sangue do paciente e a engenharia genética delas para substituir o gene defeituoso que produz pouca ou nenhuma hemoglobina – a proteína usada pelos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio aos tecidos do corpo.

Depois que as células-tronco corrigidas são preparadas no laboratório, o paciente recebe uma forte dose de quimioterapia para matar as células sanguíneas existentes que abrigam o defeito da talassemia e abrir espaço para o sangue recém-rejuvenescido. As novas células-tronco são então injetadas na corrente sanguínea do paciente, de onde irão para a medula óssea e produzirão sangue saudável.

O processo leva vários meses de monitoramento clínico rigoroso para rastrear o hemograma do paciente e detectar possíveis infecções após a quimioterapia.

No ensaio clínico, encerrado em março de 2022, Walters e seus colegas descobriram que a terapia produziu hemoglobina saudável em 90% dos pacientes. Desde que o ensaio terminou, esses pacientes puderam descontinuar outros tratamentos em curso para a sua condição.