Como as terapias genéticas transformaram a vida dos pacientes falciformes

Suas histórias são divididas em antes e depois. Primeiro, aqueles longos anos de dor que inundaram todos os momentos – escola, relacionamentos, trabalho.

E então – após tratamentos agonizantes – o que parecia ser o milagre da vida após a doença falciforme (DF).

Dois americanos cujas vidas foram transformadas por tratamentos recentemente aprovados disseram à AFP que querem que outros também se beneficiem.

Mas o custo exorbitante – até 3,1 milhões de dólares por tratamento – pode limitar o acesso de outros pacientes.

‘Como ganhar vida’

Tesha Samuels nasceu em 1982 – pouco antes da invenção do rastreio pré-natal para SCD, uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos.

A SCD afeta cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos e cerca de 20 milhões em todo o mundo.

A maioria das pessoas com a doença são negras. Os cientistas dizem que isto se deve ao facto de o traço falciforme ter evoluído para proteger as pessoas expostas à malária, pelo que o risco de doença falciforme é maior.

Aqueles com a doença apresentam hemoglobina anormal – a molécula que transporta oxigênio – tornando seus glóbulos vermelhos duros e em forma de C, como foices.

As complicações incluem anemia, crises de dor extrema, danos a órgãos e morte precoce.

Tesha foi diagnosticada aos dois anos e relembra a infância dentro e fora do hospital.

Aos sete anos, ela sofreu um caso de anemia com risco de vida e, aos 13 anos, teve um acidente vascular cerebral que levou a infusões mensais de sangue.

Tesha disse que “o estigma de uma criança negra ir ao hospital dizendo que está com dor” a fez esperar até que as coisas ficassem insuportáveis.

Quando jovem, Tesha viu a doença tirar a vida de um querido amigo chamado Mohammed, um colega “guerreiro falciforme” que muitas vezes acabava no mesmo hospital que ela.

Ela começou a estudar na prestigiosa Howard University na esperança de se tornar médica, mas sua saúde a forçou a desistir. Ela então tentou uma faculdade comunitária, mas, mais uma vez, o SCD significava que não conseguiria terminar.

“Você rebaixa seus sonhos com base em sua capacidade de ter células falciformes”, disse Tesha.

Recém-casada, na casa dos vinte anos, ela ficou consternada por precisar de um medicamento intravenoso durante oito horas todas as noites para controlar sua condição.

Mas em 2018, sua vida mudou quando ela se tornou uma das primeiras pessoas a receber uma terapia genética experimental.

O procedimento – agora comercializado como Lyfgenia – utiliza um vírus modificado para fornecer uma versão funcional do gene produtor de hemoglobina. .

Primeiro, os médicos extraem células-tronco da medula óssea antes de modificá-las em laboratório. Depois vem a parte mais difícil: a quimioterapia para abrir caminho para o retorno das células tratadas.

Além de perder todo o cabelo, a quimioterapia fez com que Tesha tivesse um sangramento nasal de 16 horas que a deixou na UTI.

Sua recuperação foi ainda mais complicada porque as plaquetas sanguíneas, essenciais para a coagulação do sangue, demoraram meses para se recuperar.

Mas quando o fizeram, seus níveis de energia dispararam.

“É quase como ganhar vida”, disse Tesha. “Aqui está esta nova vida pela frente. O que eu quero fazer com ela?”

Tesha voltou à escola para concluir o curso.

Ela também iniciou seu próprio grupo de defesa, Journey to ExSCellence, para divulgar o tratamento entre a comunidade negra.

“Parece a cura, mas gostamos de chamar isso de ‘transformador'”, disse o médico-cientista John Tisdale, do National Institutes of Health, que dirigiu o ensaio do qual Tesha participou.

Tisdale enfatizou que cada paciente precisava de acompanhamento durante 15 anos para concluir o estudo.

Luta infantil

A primeira lembrança de Jimi Olaghere da doença falciforme remonta a quando ele tinha oito anos, jogando futebol com outras crianças em sua terra natal, a Nigéria, e precisando parar a cada cinco minutos para descansar e beber água.

“Perguntei à minha mãe, por que sou diferente?” Ele lembra.

Seus pais o enviaram para morar com sua tia em Nova Jersey, onde havia melhores cuidados de saúde, mas sua infância continuou sendo difícil.

Jimi, 38 anos, não conseguiu concluir a faculdade e descobriu que sua doença era um fardo pesado demais para ser colocado na maioria dos parceiros românticos, até que encontrou sua esposa que estava disposta a abraçar o desafio.

A doença também cobrou um preço terrível.

Sua vesícula biliar foi removida, ele teve um ataque cardíaco e coágulos pulmonares. Na pior das hipóteses, ele se lembra de passar 80% do tempo na cama.

Mudar para o clima mais quente de Atlanta trouxe algum alívio, como acontece com muitos que sofrem de anemia falciforme.

Então, em 2019, ele ouviu falar de um ensaio clínico de terapia genética CRISPR. Ele se inscreveu para fazer o teste de elegibilidade e recebeu uma mensagem de voz “mágica” informando que ele estava dentro.

Graças à terapia com células-tronco modificadas por CRISPR que recebeu, agora comercializada como Casgevy, Jimi está “basicamente vivendo o sonho agora”.

Ele tem três filhos, graças à fertilização in vitro, e dirige vários pequenos negócios.

Tal como Tesha, Jimi levantou a voz para defender os outros, especialmente em África, onde o acesso a esse tratamento parece um sonho distante.

Tisdale, do NIH, disse que o próximo passo seria reduzir a carga física do tratamento e torná-lo mais barato.

Ainda não está claro quanto as seguradoras privadas pagarão para compensar os enormes custos do procedimento.

Mas o Medicaid, um programa de seguros apoiado pelo governo dos EUA, disse que pagará pelas terapias a partir do próximo ano.

© 2024 AFP