Variantes de codificação raras podem influenciar a cognição na esquizofrenia

Variantes restritas ultrararas (URCVs) podem contribuir para a variação na cognição em pacientes com esquizofrenia, de acordo com um estudo publicado on-line em 17 de agosto em JAMA Psiquiatria.

Hugo DJ Creeth, Ph.D., da Cardiff University School of Medicine, no Reino Unido, e colegas conduziram um estudo de associação genética dentro do caso para examinar se a incidência de variantes codificantes raras está associada à cognição entre 802 pacientes com esquizofrenia. Os dados de sequenciamento do exoma foram avaliados para a cognição atual e para o QI pré-mórbido estimado.

Os pesquisadores encontraram uma associação entre URCVs e escores de cognição atuais mais baixos (β = -0,18; P = 0,005). O QI pré-mórbido foi associado a URCVs em uma análise univariada (β = −0,12; P = 0,02) e atenuou parcialmente a associação com a cognição atual (β = −0,09; P = 0,08). Em um análise multivariávelmedido fatores genéticos combinados representaram 6,2 e 10,3 por cento da variação na cognição atual e QI pré-mórbido, respectivamente, e os resultados suportados de URCVs associados à cognição atual, independentemente do QI pré-mórbido (β = -0,10; P = 0,03).

“URCVs foram associados com comprometimento cognitivo na esquizofrenia, e encontramos evidências de que podem exercer efeitos independentemente após o início do transtorno, bem como pré-mórbida. Em nosso estudo, os tamanhos de efeito estimados foram pequenos, mas estudos futuros podem descobrir que os tamanhos de efeito serão maiores com melhor anotação de variantes patogênicas”, escrevem os autores.