Dez novos loci genéticos ligados à osteoartrite encontrados

Resumo de mega-GWAS de osteoartrite e resultados de imputação em todo o transcriptoma. Crédito: Genética da Natureza (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01221-w

Uma equipe de pesquisadores afiliados a várias instituições no Alabama ligou 10 loci genéticos ao desenvolvimento da osteoartrite. Em seu artigo publicado na revista Genética da Naturezao grupo descreve sua análise de dados do Million Veteran Program nos EUA e do UK Biobank no Reino Unido

A osteoartrite é uma doença articular progressiva causada por inflamação. É um dos tipos mais comuns de artrite e geralmente afeta os joelhos, quadris, coluna e mãos. Atualmente não há cura e os tratamentos são limitados. Muitas pessoas com a condição acabam com substituições articulares. Nesse novo esforço, os pesquisadores se baseiam em trabalhos anteriores sobre fatores genéticos ligados ao seu desenvolvimento.

Para saber qual genes pode ser responsável pelo desenvolvimento da osteoartrite, os pesquisadores usaram dados do Million Veteran Program – um banco de dados de informações de saúde, dados genéticos e outras informações para aproximadamente 163.000 veteranos dos EUA. Eles distinguiram 79.569 pacientes com osteoartrite de um grupo de controle de 80.002 indivíduos não afetados.

Os pesquisadores fizeram o mesmo com os dados do UK Biobank. Depois de misturar e analisar os dados de ambos os recursos, os pesquisadores isolaram 10 novos loci genético associados à osteoartrite e confirmaram outros 17 previamente identificados por outros grupos de pesquisa.

Os pesquisadores também descobriram o que descrevem como associações significativas quando conduziram uma análise estratificada de ancestralidade dos dados que poderiam estar conectados com loci relacionados a tecidos não associados a articulações. E eles também conduziram uma análise de enriquecimento de conjunto de genes que ajudou a destacar caminhos genéticos conectados com osso, cartilagem e outros tecido conjuntivo. Em seguida, eles exploraram possíveis processos biológicos envolvidos no desenvolvimento da osteoartrite e possíveis tratamentos para os sintomas.

Os pesquisadores observam que identificar a genética por trás do desenvolvimento da osteoartrite é apenas o primeiro passo para identificar a cadeia de eventos que leva ao dano articular – e, finalmente, uma maneira de quebrar a cadeia, evitando-a. Eles também observam que mais trabalho é necessário para identificar todos os fatores genéticos envolvidos na doença.

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